Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av familier med en predisposisjon for hemopatier relatert til DDX41-genet. (LUCID)

1. desember 2025 oppdatert av: Institut Claudius Regaud

Dette er en multisenter, intervensjonell, historisk-prospektiv kohortpilotstudie rettet mot å spesifisere fenotypen til individer som bærer en konstitusjonell familiær DDX41-mutasjon, med sikte på til slutt å publisere onkogenetiske anbefalinger for bærere av denne mutasjonen.

Hovedmålet med LUCID-prosjektet er å vurdere den kumulative risikoen for hematologiske sykdommer (myelodysplastisk syndrom/akutt myeloid leukemi (MDS/AML) eller cytopeni) som funksjon av alder hos DDX41 kimlinjemutasjonsbærere.

Denne studien vil bli utført i to trinn:

Trinn 1: Inkludering av indekstilfeller i en onkogenetisk konsultasjon (spytttest, utfylling av helsespørreskjema og innsamling av kontaktdetaljer for de relaterte sakene).

Trinn 2: Forslag om deltakelse til familiemedlemmer, ved korrespondanse, og fastsettelse av bærer- eller ikke-bærerstatus for den konstitusjonelle familiære DDX41-mutasjonen (basert på en spytttest).

Maksimalt 210 indekspasienter og 700 familiemedlemmer vil bli inkludert i denne studien.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
910

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike
      • Limoges, Frankrike
      • Marseille, Frankrike
        • Rekruttering
        • Institut Paoli-Calmettes
        • Ta kontakt med:
      • Montpellier, Frankrike
      • Toulouse, Frankrike

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Indeks tilfeller:

Inklusjonskriterier:

  1. Kvinner eller mann i alderen ≥ 18 år.
  2. Personlig(e) historie(r) med hemopati eller pasient med hemopati på tidspunktet for inkludering: akutt myeloid leukemi (AML), myelodysplastiske syndromer (MDS), idiopatisk cytopeni.

  3. Pasient med en tumormutasjon av DDX41 med en allelfrekvens (AF) ≥ 30 % (med total dybde av nukleotidposisjon >300x: oppgi rapport om tumormolekylær analyse).

    Spesielt tilfelle av inkludering av avdøde indekstilfeller: DDX41-tumormutasjonen av interesse må ledsages av en annen somatisk DDX41-mutasjon (den hyppigste er p.R525H).

    Eller pasient som er kjent for å være en konstitusjonell bærer av en DDX41-mutasjon bekreftet etter onkogenetisk konsultasjon (i dette tilfellet, gi konstitusjonell analyserapport).

  4. Pasient (eller mottaker) samtykker i å frigi resultatene av onkogenetisk rapport.
  5. Pasienten (eller mottakeren) samtykker i å kommunisere kontaktinformasjonen til sine pårørende og at de kan kontaktes per post for å delta i LUCID-studien.
  6. Pasient tilknyttet en sosial helseforsikring i Frankrike.
  7. Pasienten er i stand til å delta og er villig til å gi informert samtykke før utførelse av alle studierelaterte prosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Ingen historie med hemopati eller ingen nåværende hemopati.
  2. Pasient (eller mottaker) kan ikke fylle ut spørreskjemaet av sosiale eller psykologiske årsaker.
  3. Pasient som har forspilt sin frihet ved administrativ eller rettslig tilkjennelse eller som er under rettslig beskyttelse (kuratorskap og vergemål, rettsvern).

Relaterte saker (familiemedlem):

Inklusjonskriterier:

  1. Kvinner eller mann i alderen ≥ 18 år.
  2. Relatert i 1., 2. eller 3. grad (foreldre, barn, barnebarn, brødre, søstre, besteforeldre, nevøer, nieser, onkler, tanter, oldeforeldre) til et indekstilfelle inkludert i LUCID-studien.
  3. Enighet om å gjennomføre en vitenskapelig spytttest for konstitusjonell forskning av DDX41-mutasjonen.
  4. Pasient tilknyttet en sosial helseforsikring i Frankrike.
  5. Pasienten er i stand til å delta og er villig til å gi informert samtykke før utførelse av alle studierelaterte prosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Relatert i 4. eller 5. grad til et indekstilfelle inkludert i LUCID-studien.
  2. Person allerede identifisert som et indekstilfelle i LUCID-studien.
  3. Person som ikke kan fylle ut spørreskjemaet av sosiale eller psykologiske årsaker.
  4. Person som har forspilt sin frihet ved administrativ eller rettslig tilkjennelse eller som er under rettslig beskyttelse (kuratorskap og vergemål, rettsvern).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: Indekssak eller relatert
Genetisk: For hver person (indekstilfelle eller relatert) inkludert i denne studien:
  • et helsespørreskjema vil bli fylt ut for å samle informasjon om deltakerens sykehistorie og livsstil.
  • det vil bli tatt en spyttprøve (hvis aktuelt) slik at en genetisk analyse kan utføres.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tidsramme
Tiden til utbruddet av hemopati definert som tiden mellom fødselsdatoen og datoen for diagnose av en hemopati.
Tidsramme: 74 måneder etter studiestart
74 måneder etter studiestart

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tidsramme
Tilbakefallsfri overlevelse etter transplantasjon definert som tiden mellom transplantasjonsdatoen og datoen for tilbakefall eller død av alle årsaker.
Tidsramme: 74 måneder etter studiestart
74 måneder etter studiestart

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Institut Claudius Regaud

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
17. november 2023

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. januar 2030

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
28. august 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
28. august 2023

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
1. september 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
8. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
1. desember 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 23HEMA06

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger