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Studio di famiglie con predisposizione alle emopatie correlate al gene DDX41. (LUCID)

1 dicembre 2025 aggiornato da: Institut Claudius Regaud

Si tratta di uno studio pilota di coorte multicentrico, interventistico e storico-prospettico volto a specificare il fenotipo dei soggetti portatori di una mutazione costituzionale familiare DDX41, con l'obiettivo di pubblicare eventualmente raccomandazioni oncogenetiche per i portatori di questa mutazione.

L'obiettivo principale del progetto LUCID è valutare il rischio cumulativo di malattie ematologiche (sindrome mielodisplastica/leucemia mieloide acuta (MDS/AML) o citopenia) in funzione dell'età nei portatori della mutazione germinale DDX41.

Questo studio sarà condotto in due fasi:

Fase 1: Inclusione dei casi indice in una consultazione oncogenetica (test salivare, compilazione di un auto-questionario sanitario e raccolta dei dati di contatto per i relativi casi).

Fase 2: Proposta di partecipazione ai familiari, per corrispondenza, e determinazione dello stato di portatore o non portatore della mutazione costituzionale familiare DDX41 (sulla base di un test salivare).

In questo studio saranno inclusi un massimo di 210 pazienti con casi indice e 700 membri della famiglia.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
910

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Casi indice:

Criterio di inclusione:

  1. Donne o uomini di età ≥ 18 anni.
  2. Anamnesi personale di emopatia o paziente con emopatia al momento dell'inclusione: leucemia mieloide acuta (AML), sindromi mielodisplastiche (MDS), citopenia idiopatica.

  3. Paziente con una mutazione tumorale di DDX41 con una frequenza allelica (AF) ≥ 30% (con profondità totale della posizione nucleotidica > 300x: fornire un rapporto di analisi molecolare del tumore).

    Caso speciale di inclusione di casi indice deceduti: la mutazione tumorale DDX41 di interesse deve essere accompagnata da un'altra mutazione somatica DDX41 (la più frequente è p.R525H).

    Oppure paziente noto per essere portatore costituzionale di una mutazione DDX41 confermata dopo consultazione oncogenetica (in questo caso, fornire un rapporto di analisi costituzionale).

  4. Paziente (o beneficiario) che accetta di rilasciare i risultati del referto oncogenetico.
  5. Il paziente (o beneficiario) si impegna a comunicare i recapiti dei suoi parenti e che questi potranno essere contattati via mail per partecipare allo studio LUCID.
  6. Paziente affiliato ad un'assicurazione sanitaria sociale in Francia.
  7. Paziente in grado di partecipare e disposto a fornire il consenso informato prima dell'esecuzione di qualsiasi procedura correlata allo studio.

Criteri di esclusione:

  1. Nessuna storia di emopatia o nessuna emopatia attuale.
  2. Paziente (o beneficiario) impossibilitato a completare il questionario per motivi sociali o psicologici.
  3. Paziente che ha perso la libertà con provvedimento amministrativo o giudiziario o che è sottoposto a tutela legale (curatela e tutela, tutela della giustizia).

Casi correlati (Membro della famiglia):

Criterio di inclusione:

  1. Donne o uomini di età ≥ 18 anni.
  2. Correlati di 1°, 2° o 3° grado (genitori, figli, nipoti, fratelli, sorelle, nonni, nipoti, zii, zie, bisnonni) ad un caso indice incluso nello studio LUCID.
  3. Accettare di effettuare un test salivare scientifico per la ricerca costituzionale della mutazione DDX41.
  4. Paziente affiliato ad un'assicurazione sanitaria sociale in Francia.
  5. Paziente in grado di partecipare e disposto a fornire il consenso informato prima dell'esecuzione di qualsiasi procedura correlata allo studio.

Criteri di esclusione:

  1. Correlato di 4° o 5° grado a un caso indice incluso nello studio LUCID.
  2. Persona già identificata come caso indice nello studio LUCID.
  3. Persona incapace di completare il questionario per motivi sociali o psicologici.
  4. Persona che ha perso la propria libertà con provvedimento amministrativo o giudiziario o che è sotto tutela legale (curatela e tutela, tutela della giustizia).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Caso indice o correlato
Genetico: Per ogni persona (caso indice o correlato) inclusa in questo studio:
  • verrà completato un questionario sanitario per raccogliere informazioni sulla storia medica e sullo stile di vita del partecipante.
  • verrà prelevato un campione di saliva (se applicabile) in modo da poter eseguire un'analisi genetica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Il tempo di insorgenza dell'emopatia è definito come il tempo che intercorre tra la data di nascita e la data di diagnosi di emopatia.
Lasso di tempo: 74 mesi dopo la data di inizio dello studio
74 mesi dopo la data di inizio dello studio

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Sopravvivenza libera da recidiva post-trapianto definita come il tempo intercorrente tra la data del trapianto e la data della recidiva o della morte per tutte le cause.
Lasso di tempo: 74 mesi dopo la data di inizio dello studio
74 mesi dopo la data di inizio dello studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Institut Claudius Regaud

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
17 novembre 2023

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 gennaio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 gennaio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
28 agosto 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 agosto 2023

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
1 settembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
8 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 dicembre 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 23HEMA06

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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