一般的な可変免疫不全症および関連症候群の患者における免疫調節

この研究では、共通可変免疫不全症 (CVI) およびその他の関連する免疫不全症候群 (IgA 欠乏症、高 IgM 症候群、胸腺腫および無ガンマグロブリン血症、エプスタイン-バール感染に関連する低ガンマグロブリン血症など) における免疫不全の原因を調査し、その修正方法に焦点を当てます。根本的な欠陥。

CVIの患者とその家族は、この研究に参加できます。 家族は 18 ～ 85 歳で、健康で、体重が 110 ポンド以上である必要があります。

患者は病気に対して標準的な医療を受けます。 手順には、病歴と身体検査、定期的な血液検査、感染病原体の便検査、肺機能検査、胸部および副鼻腔のX線が含まれる場合があります。 治療には、必要に応じて、免疫血清グロブリン、感染症に対する抗生物質、および抗炎症薬の投与が含まれます。 さらに、患者は以下を経験する可能性があります：

• リンパ球除去：この手順は、大量の白血球（リンパ球）を収集するために行われます。 献血と同じように、腕の静脈に針を刺して採血します。 血液は遠心分離 (回転) によって成分に分離され、白血球が除去され、残りの血液 (赤血球、血漿、血小板) が同じ針または別の針を通して体内に戻されます。もう一方の腕。
• 採血：腕の静脈に針を刺して採血することがあります（静脈穿刺）。 成人からは 6 週間で 450 ミリリットル (15 オンス) 以下の血液が採取され、同じ体重以上の子供では体重 1 キログラム (2.2 ポンド) あたり 7 ml (小さじ 1/2 杯) 以下の血液が採取されます。期間。
• リンパ節生検: リンパ節生検は、診断目的で必要な場合にのみ行われます。 生検組織の一部は、研究のために保管される場合があります。 1 回の手術で最大 2 つのリンパ節を切除できます。 この処置では、鎮痛剤が生検領域の皮膚内および皮膚の下に注射され、結節が外科的に除去されます。 切開は、除去を必要としない溶解縫合糸 (ステッチ) を使用して閉じられます。 生検には約30分かかります。 患者は観察のために少なくとも一晩入院する。
• 腸の生検: 内視鏡検査と消化管の生検は、吸収不良の証拠がある場合にのみ行われます。 生検組織の一部は、研究のために保管される場合があります。 患者は不安を和らげるために事前に投薬されていますが、手術中は完全に意識があります。 柔軟なチューブを口から胃や小腸に挿入します。 チューブにより、医師は腸粘膜を観察し、その画像をテレビ画面に映すことができます。 粘膜表面のさまざまな場所で、内視鏡の先端にある小さなスペースを使用して小さな組織片を摘み出します。 手続きには30分から60分かかります。

採取された血液の一部は、遺伝子検査に使用される場合があります。 一部の血液および組織サンプルは、研究チームのみが患者に関連付けることができる番号などのコードでラベル付けされた将来の研究のために保存される場合があります。

参加する家族は、病歴を提供し、脈拍、血圧、体温を測定します。 腕の静脈から 10 ～ 120 ml (1/3 ～ 4 オンス) の血液を採取します。 血液サンプルは、血縁者が研究に残っている限り、繰り返し採取することができます。 血液は、CVIの診断テストの開発、CVI患者のものと比較するための正常な血球の構造と機能の評価、およびCVIに対する感受性に関与する可能性のある遺伝的要因を決定しようとする研究に使用されます。 .

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