Immuunregulatie bij patiënten met veelvoorkomende variabele immunodeficiëntie en gerelateerde syndromen

Deze studie onderzoekt de oorzaak van immunodeficiëntie bij common variable immunodeficiency (CVI) en andere gerelateerde immunodeficiëntiesyndromen - IgA-deficiëntie, hyper-IgM-syndroom, thymoom en agammaglobulinemie, hypogammaglobulinemie geassocieerd met Epstein-Barr-infectie en andere om beter te kunnen focussen op het corrigeren van de onderliggend defect.

Patiënten met CVI en hun familieleden kunnen deelnemen aan dit onderzoek. Gezinsleden moeten tussen de 18 en 85 jaar oud zijn, in goede gezondheid verkeren en minstens 110 pond wegen.

Patiënten krijgen standaard medische zorg voor hun ziekte. Procedures kunnen een medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, routinematige bloedtesten, ontlastingsonderzoek voor infectieuze agentia, longfunctietesten, röntgenfoto's van de borstkas en de sinussen omvatten. De behandeling kan bestaan ​​uit toediening van immuunserumglobuline, antibiotica voor infecties en ontstekingsremmende geneesmiddelen, indien nodig. Bovendien kunnen patiënten het volgende ondergaan:

• Lymfaferese: Deze procedure wordt uitgevoerd om grote aantallen witte bloedcellen (lymfocyten) te verzamelen. Bloed wordt verzameld via een naald in een armader, vergelijkbaar met het doneren van bloed. Het bloed wordt door centrifugatie (spinning) in zijn componenten gescheiden, de witte bloedcellen worden verwijderd en de rest van het bloed (rode bloedcellen, plasma en bloedplaatjes) wordt teruggevoerd naar het lichaam, hetzij via dezelfde naald of via een andere naald in het lichaam. de andere arm.
• Bloedafname: Bloed kan worden afgenomen via een naald in een armader (venapunctie). Er wordt niet meer dan 450 milliliter (15 ounce) bloed verzameld over een periode van 6 weken bij volwassenen, en niet meer dan 7 ml (1 1/2 theelepel) per kilogram (2,2 pond) lichaamsgewicht bij kinderen ouder dan hetzelfde tijdsperiode.
• Lymfeklierbiopten: Lymfeklierbiopten worden alleen uitgevoerd als dit nodig is voor diagnostische doeleinden. Een deel van het biopsieweefsel kan worden bewaard voor onderzoek. Tijdens elke procedure kunnen maximaal twee lymfeklieren worden verwijderd. Voor de procedure wordt een pijnstiller in en onder de huid in het biopsiegebied geïnjecteerd en wordt de knoop operatief verwijderd. De incisie wordt gesloten met oplossende hechtingen (hechtingen) die niet verwijderd hoeven te worden. De biopsie duurt ongeveer 30 minuten. Patiënten worden minimaal een nacht in het ziekenhuis opgenomen ter observatie.
• Darmbiopten: endoscopie en gastro-intestinale biopsie worden alleen uitgevoerd als er aanwijzingen zijn voor malabsorptie. Een deel van het biopsieweefsel kan worden bewaard voor onderzoek. Patiënten krijgen premedicatie om angst weg te nemen, maar zijn tijdens de procedure volledig bij bewustzijn. Via de mond wordt een flexibele buis in de maag of dunne darm ingebracht. Met de buis kan de arts het darmslijmvlies zien en het beeld op een tv-scherm projecteren. Op verschillende plaatsen in het slijmvliesoppervlak worden kleine stukjes weefsel weggeplukt met behulp van een kleine ruimte aan de punt van de endoscoop. De procedure duurt 30 tot 60 minuten.

Een deel van het verzamelde bloed kan worden gebruikt voor genetische tests. Sommige bloed- en weefselmonsters kunnen worden opgeslagen voor toekomstig onderzoek, gelabeld met een code, zoals een nummer, die alleen het onderzoeksteam aan de patiënt kan koppelen.

Deelnemende familieleden zullen een medische geschiedenis verstrekken en hun pols, bloeddruk en temperatuur zullen worden gemeten. Ze zullen 10 tot 120 ml (1/3 tot 4 ounces) bloed uit een ader in de arm hebben. Bloedmonsters kunnen bij herhaalde gelegenheden worden afgenomen zolang het familielid in het onderzoek blijft. Het bloed zal worden gebruikt voor onderzoek dat kan bestaan ​​uit de ontwikkeling van diagnostische tests voor CVI, evaluatie van de structuur en functie van normale bloedcellen ter vergelijking met die van patiënten met CVI, en studies om te proberen mogelijke genetische factoren te bepalen die betrokken zijn bij de gevoeligheid voor CVI .

...