Immunregulering hos pasienter med vanlig variabel immunsvikt og relaterte syndromer

Denne studien vil undersøke årsaken til immunsvikt i vanlig variabel immunsvikt (CVI) og andre relaterte immunsviktsyndromer-IgA-mangel, hyper IgM-syndrom, tymom og agammaglobulinemi, hypogammaglobulinemi assosiert med Epstein-Barr-infeksjon, og andre for å bedre fokusere på hvordan man kan korrigere underliggende defekt.

Pasienter med CVI og deres familiemedlemmer kan delta i denne studien. Familiemedlemmer må være mellom 18 og 85 år, ved god helse og veie minst 110 pounds.

Pasienter vil få standard medisinsk behandling for sin sykdom. Prosedyrer kan omfatte sykehistorie og fysisk undersøkelse, rutinemessige blodprøver, avføringsundersøkelse for smittestoffer, lungefunksjonsprøver, røntgen av thorax og bihuler. Behandling kan omfatte administrering av immunserumglobulin, antibiotika mot infeksjoner og antiinflammatoriske legemidler, om nødvendig. I tillegg kan pasienter gjennomgå følgende:

• Lymfaferese: Denne prosedyren gjøres for å samle et stort antall hvite blodceller (lymfocytter). Blod samles opp gjennom en nål i en armåre, på samme måte som å donere blod. Blodet separeres i komponentene ved sentrifugering (spinning), de hvite cellene fjernes, og resten av blodet (røde blodlegemer, plasma og blodplater) returneres til kroppen, enten gjennom samme nål eller gjennom en annen nål i den andre armen.
• Blodprøve: Blod kan trekkes gjennom en nål i en armvene (venepunktur). Ikke mer enn 450 milliliter (15 unser) blod vil bli samlet inn i løpet av en 6-ukers periode fra voksne, og ikke mer enn 7 ml (1 1/2 teskje) per kilogram (2,2 pund) kroppsvekt hos barn over samme tidsperiode.
• Lymfeknutebiopsier: Lymfeknutebiopsier vil bare bli utført hvis det er nødvendig for diagnostiske formål. Noe av biopsivevet kan beholdes for forskning. Opptil to lymfeknuter kan fjernes under hver prosedyre. For prosedyren injiseres et smertestillende middel i og under huden i biopsiområdet, og noden fjernes kirurgisk. Snittet lukkes ved hjelp av oppløsende suturer (sting) som ikke krever fjerning. Biopsien tar omtrent 30 minutter. Pasienter vil bli innlagt på sykehus minst over natten for observasjon.
• Intestinale biopsier: Endoskopi og gastrointestinal biopsi vil bare bli gjort hvis det er tegn på malabsorpsjon. Noe av biopsivevet kan beholdes for forskning. Pasienter er pre-medisinert for å dempe angst, men er ved full bevissthet under prosedyren. En fleksibel slange settes inn i magen eller tynntarmen gjennom munnen. Røret lar legen se tarmslimhinnen og projisere bildet på en TV-skjerm. På ulike steder i slimhinneoverflaten plukkes små vevsbiter ut ved hjelp av et lite mellomrom på spissen av endoskopet. Prosedyren tar 30 til 60 minutter.

Noe av blodet som samles inn kan brukes til genetiske tester. Noen blod- og vevsprøver kan lagres for fremtidig forskning merket med en kode, for eksempel et nummer, som bare studieteamet kan knytte til pasienten.

Deltakende familiemedlemmer vil gi en sykehistorie, og deres puls, blodtrykk og temperatur vil bli målt. De vil ha 10 til 120 ml (1/3 til 4 unser) blod trukket fra en vene i armen. Blodprøver kan tas ved gjentatte anledninger så lenge den pårørende forblir i studien. Blodet vil bli brukt til forskning som kan innebære utvikling av diagnostiske tester for CVI, evaluering av strukturen og funksjonen til normale blodceller for sammenligning med pasienter med CVI, og studier for å prøve å bestemme mulige genetiske faktorer involvert i mottakelighet for CVI .

...