Imunitní regulace u pacientů s běžnou variabilní imunodeficiencí a souvisejícími syndromy

Tato studie bude zkoumat příčiny imunodeficience u běžné variabilní imunodeficience (CVI) a dalších souvisejících syndromů imunodeficience – deficit IgA, syndrom hyper IgM, thymom a agamaglobulinémie, hypogamaglobulinémie spojená s infekcí Epstein-Barrové a další, aby se lépe zaměřila na to, jak napravit základní vada.

Této studie se mohou zúčastnit pacienti s CVI a jejich rodinní příslušníci. Členové rodiny musí být ve věku od 18 do 85 let, v dobrém zdravotním stavu a vážit alespoň 110 liber.

Pacientům se v případě jejich nemoci dostane standardní lékařské péče. Postupy mohou zahrnovat anamnézu a fyzikální vyšetření, rutinní krevní testy, vyšetření stolice na infekční agens, testy funkce plic, rentgenové snímky hrudníku a dutin. Léčba může v případě potřeby zahrnovat podávání imunitního sérového globulinu, antibiotik na infekce a protizánětlivých léků. Kromě toho mohou pacienti podstoupit následující:

• Lymfaferéza: Tento postup se provádí za účelem odběru velkého množství bílých krvinek (lymfocytů). Krev se odebírá jehlou do žíly na paži, podobně jako darování krve. Krev se rozdělí na jednotlivé složky centrifugací (odstřeďováním), bílé krvinky se odstraní a zbytek krve (červené krvinky, plazma a krevní destičky) se vrátí do těla, buď stejnou jehlou nebo jinou jehlou v druhé rameno.
• Odběr krve: Krev může být odebrána jehlou do žíly na paži (venepunkce). Dospělým se během 6 týdnů odebere ne více než 450 mililitrů (15 uncí) krve a u dětí nad stejnou hmotností ne více než 7 ml (1 1/2 čajové lžičky) na kilogram (2,2 libry) tělesné hmotnosti. časový úsek.
• Biopsie lymfatických uzlin: Biopsie lymfatických uzlin se budou provádět pouze v případě, že je to nutné pro diagnostické účely. Část bioptické tkáně může být uchována pro výzkum. Během každého zákroku mohou být odstraněny až dvě lymfatické uzliny. Při postupu se do a pod kůži v oblasti biopsie vstříkne lék proti bolesti a uzel se chirurgicky odstraní. Řez se uzavře pomocí rozpouštěcích stehů (stehů), které nevyžadují odstranění. Biopsie trvá asi 30 minut. Pacienti budou hospitalizováni minimálně přes noc na pozorování.
• Střevní biopsie: Endoskopie a gastrointestinální biopsie budou provedeny pouze v případě, že existuje důkaz malabsorpce. Část bioptické tkáně může být uchována pro výzkum. Pacienti jsou premedikováni ke zmírnění úzkosti, ale během procedury jsou plně při vědomí. Do žaludku nebo tenkého střeva se ústy zavede ohebná hadička. Trubice umožňuje lékaři vidět střevní sliznici a promítat obraz na televizní obrazovku. Na různých místech povrchu sliznice jsou malé kousky tkáně vytrhávány pomocí malého prostoru na špičce endoskopu. Procedura trvá 30 až 60 minut.

Část odebrané krve může být použita pro genetické testy. Některé vzorky krve a tkáně mohou být uloženy pro budoucí výzkum označené kódem, například číslem, který může s pacientem spojit pouze studijní tým.

Zúčastnění rodinní příslušníci poskytnou anamnézu a bude jim změřen puls, krevní tlak a teplota. Ze žíly na paži jim bude odebráno 10 až 120 ml (1/3 až 4 unce) krve. Vzorky krve mohou být odebírány opakovaně, pokud příbuzný zůstává ve studii. Krev bude použita pro výzkum, který může zahrnovat vývoj diagnostických testů pro CVI, hodnocení struktury a funkce normálních krvinek pro srovnání s těmi u pacientů s CVI a studie, které se pokusí určit možné genetické faktory podílející se na náchylnosti k CVI. .

...