공통 가변성 면역 결핍 및 관련 증후군 환자의 면역 조절

이 연구는 공통 가변성 면역결핍(CVI) 및 기타 관련 면역결핍 증후군(IgA 결핍, 고 IgM 증후군, 흉선종 및 무감마글로불린혈증, Epstein-Barr 감염과 관련된 저감마글로불린혈증 등)에서 면역결핍의 원인을 탐구하여 근본적인 결함.

CVI 환자와 그 가족이 이 연구에 참여할 수 있습니다. 가족 구성원은 18세에서 85세 사이이고 건강하며 체중이 110파운드 이상이어야 합니다.

환자는 질병에 대한 표준 의료 서비스를 받게 됩니다. 절차에는 병력 및 신체 검사, 일상적인 혈액 검사, 감염원에 대한 대변 검사, 폐 기능 검사, 흉부 및 부비동 X-레이가 포함될 수 있습니다. 치료에는 면역 혈청 글로불린 투여, 감염에 대한 항생제, 필요한 경우 항염증제가 포함될 수 있습니다. 또한 환자는 다음을 겪을 수 있습니다.

• 림프구 분리술: 이 절차는 많은 수의 백혈구(림프구)를 수집하기 위해 수행됩니다. 혈액은 헌혈과 유사하게 팔 정맥의 바늘을 통해 수집됩니다. 혈액은 원심분리(회전)에 의해 성분으로 분리되고, 백혈구는 제거되며, 나머지 혈액(적혈구, 혈장 및 혈소판)은 동일한 바늘 또는 다른 바늘을 통해 체내로 되돌아갑니다. 다른 팔.
• 채혈: 팔 정맥의 바늘을 통해 채혈할 수 있습니다(정맥 천자). 6주 동안 성인의 경우 450밀리리터(15온스) 이하, 체중 1kg(2.2파운드)당 7ml(1 1/2티스푼) 이하의 혈액을 채취합니다. 기간.
• 림프절 생검: 림프절 생검은 진단 목적으로 필요한 경우에만 수행됩니다. 일부 생검 조직은 연구를 위해 보관할 수 있습니다. 각 절차 동안 최대 2개의 림프절을 제거할 수 있습니다. 시술을 위해 진통제를 생검 부위의 피부 속으로 주사하고 외과적으로 결절을 제거합니다. 절개는 제거할 필요가 없는 용해 봉합사(스티치)를 사용하여 봉합합니다. 생검은 약 30분이 소요됩니다. 환자는 관찰을 위해 적어도 밤새 입원합니다.
• 장 생검: 흡수 장애의 증거가 있는 경우에만 내시경 및 위장 생검을 실시합니다. 일부 생검 조직은 연구를 위해 보관할 수 있습니다. 환자는 불안을 완화하기 위해 미리 약물을 투여 받았지만 절차 중에 완전히 의식이 있습니다. 유연한 튜브를 입을 통해 위 또는 소장에 삽입합니다. 튜브를 통해 의사는 장 점막을 보고 이미지를 TV 화면에 투사할 수 있습니다. 점막 표면의 여러 곳에서 내시경 끝에 있는 작은 공간을 사용하여 작은 조직 조각을 뽑아냅니다. 시술시간은 30~60분 소요됩니다.

수집된 혈액 중 일부는 유전자 검사에 사용될 수 있습니다. 일부 혈액 및 조직 샘플은 연구 팀만이 환자와 연결할 수 있는 코드(예: 숫자)로 표시된 향후 연구를 위해 저장될 수 있습니다.

참여하는 가족 구성원은 병력을 제공하고 맥박, 혈압 및 체온을 측정합니다. 팔의 정맥에서 10~120ml(1/3~4온스)의 혈액을 채취합니다. 혈액 샘플은 친척이 연구에 남아 있는 한 반복적으로 채취할 수 있습니다. 혈액은 CVI에 대한 진단 테스트 개발, CVI 환자와 비교하기 위한 정상 혈액 세포의 구조 및 기능 평가, CVI에 대한 감수성과 관련된 가능한 유전적 요인을 결정하기 위한 연구를 포함할 수 있는 연구에 사용될 것입니다. .

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