Immunregulation bei Patienten mit Common Variable Immunodeficiency und verwandten Syndromen

Diese Studie wird die Ursache der Immunschwäche bei gemeinsamer variabler Immunschwäche (CVI) und anderen verwandten Immunschwächesyndromen – IgA-Mangel, Hyper-IgM-Syndrom, Thymom und Agammaglobulinämie, Hypogammaglobulinämie im Zusammenhang mit einer Epstein-Barr-Infektion und anderen – untersuchen, um sich besser darauf zu konzentrieren, wie dies korrigiert werden kann zugrunde liegender Defekt.

Patienten mit CVI und ihre Familienmitglieder können an dieser Studie teilnehmen. Familienmitglieder müssen zwischen 18 und 85 Jahre alt und bei guter Gesundheit sein und mindestens 110 Pfund wiegen.

Die Patienten erhalten die medizinische Standardversorgung für ihre Krankheit. Die Verfahren können eine Anamnese und körperliche Untersuchung, routinemäßige Blutuntersuchungen, Stuhluntersuchungen auf Infektionserreger, Lungenfunktionstests, Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und der Nebenhöhlen umfassen. Die Behandlung kann bei Bedarf die Verabreichung von Immunserumglobulin, Antibiotika gegen Infektionen und entzündungshemmende Medikamente umfassen. Darüber hinaus können sich Patienten folgendem unterziehen:

• Lymphapherese: Dieses Verfahren wird durchgeführt, um eine große Anzahl weißer Blutkörperchen (Lymphozyten) zu sammeln. Blut wird durch eine Nadel in einer Armvene gesammelt, ähnlich wie bei einer Blutspende. Das Blut wird durch Zentrifugieren (Zentrifugieren) in seine Bestandteile getrennt, die weißen Blutkörperchen werden entfernt und der Rest des Blutes (rote Blutkörperchen, Plasma und Blutplättchen) wird entweder durch dieselbe Nadel oder durch eine andere Nadel in den Körper zurückgeführt der andere Arm.
• Blutentnahme: Blut kann durch eine Nadel in einer Armvene entnommen werden (Venenpunktion). Erwachsenen werden über einen Zeitraum von 6 Wochen nicht mehr als 450 Milliliter (15 Unzen) Blut entnommen, bei Kindern darüber hinaus nicht mehr als 7 ml (1 1/2 Teelöffel) pro Kilogramm (2,2 Pfund) Körpergewicht Zeitraum.
• Lymphknotenbiopsien: Lymphknotenbiopsien werden nur durchgeführt, wenn dies zu diagnostischen Zwecken erforderlich ist. Ein Teil des Biopsiegewebes kann für Forschungszwecke aufbewahrt werden. Bei jedem Eingriff können bis zu zwei Lymphknoten entfernt werden. Für den Eingriff wird im Bereich der Biopsie ein Schmerzmittel in und unter die Haut gespritzt und der Knoten operativ entfernt. Der Einschnitt wird mit sich auflösenden Nähten (Stichen) geschlossen, die nicht entfernt werden müssen. Die Biopsie dauert etwa 30 Minuten. Die Patienten werden mindestens über Nacht zur Beobachtung stationär aufgenommen.
• Darmbiopsien: Endoskopie und Magen-Darm-Biopsie werden nur durchgeführt, wenn Anzeichen einer Malabsorption vorliegen. Ein Teil des Biopsiegewebes kann für Forschungszwecke aufbewahrt werden. Die Patienten werden vorbehandelt, um Angstzustände zu lindern, sind aber während des Eingriffs bei vollem Bewusstsein. Durch den Mund wird ein flexibler Schlauch in den Magen oder Dünndarm eingeführt. Die Röhre ermöglicht es dem Arzt, die Darmschleimhaut zu sehen und das Bild auf einen Fernsehbildschirm zu projizieren. An verschiedenen Stellen der Schleimhautoberfläche werden kleine Gewebestücke mit einem kleinen Zwischenraum an der Spitze des Endoskops herausgezupft. Der Eingriff dauert 30 bis 60 Minuten.

Ein Teil des entnommenen Blutes kann für Gentests verwendet werden. Einige Blut- und Gewebeproben können für zukünftige Forschungszwecke aufbewahrt werden und mit einem Code, z. B. einer Nummer, gekennzeichnet sein, den nur das Studienteam mit dem Patienten verknüpfen kann.

Die teilnehmenden Familienmitglieder werden eine Krankengeschichte vorlegen, und ihr Puls, Blutdruck und ihre Temperatur werden gemessen. Ihnen werden 10 bis 120 ml (1/3 bis 4 Unzen) Blut aus einer Armvene entnommen. Blutproben können wiederholt entnommen werden, solange der Angehörige in der Studie verbleibt. Das Blut wird für Forschungszwecke verwendet, die die Entwicklung diagnostischer Tests für CVI, die Bewertung der Struktur und Funktion normaler Blutzellen zum Vergleich mit denen von Patienten mit CVI sowie Studien zur Bestimmung möglicher genetischer Faktoren umfassen können, die an der Anfälligkeit für CVI beteiligt sind .

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