常见变异型免疫缺陷及相关综合征患者的免疫调节

本研究将探讨常见变异性免疫缺陷 (CVI) 和其他相关免疫缺陷综合征——IgA 缺乏症、高 IgM 综合征、胸腺瘤和无丙种球蛋白血症、与 Epstein-Barr 感染相关的低丙种球蛋白血症等免疫缺陷的原因，以更好地关注如何纠正潜在的缺陷。

CVI 患者及其家庭成员可以参加本研究。 家庭成员必须在 18 至 85 岁之间，身体健康，体重至少 110 磅。

患者将接受针对其疾病的标准医疗护理。 程序可能包括病史和体格检查、常规血液检查、传染性病原体粪便检查、肺功能检查、胸部和鼻窦 X 光检查。 如果需要，治疗可能包括施用免疫血清球蛋白、用于感染的抗生素和抗炎药。 此外，患者可能会经历以下情况：

• 淋巴去除术：该程序用于收集大量白细胞（淋巴细胞）。 血液通过手臂静脉中的针头采集，类似于献血。 通过离心（旋转）将血液分离成各种成分，去除白细胞，其余血液（红细胞、血浆和血小板）通过同一根针头或另一根针头返回体内另一只手臂。
• 抽血：可以通过手臂静脉中的针头抽血（静脉穿刺）。 在 6 周的时间内，从成人身上采集的血液不超过 450 毫升（15 盎司），在相同时间内，儿童每公斤（2.2 磅）体重采集的血液不超过 7 毫升（1 1/2 茶匙）时间段。
• 淋巴结活检：只有在出于诊断目的需要时才会进行淋巴结活检。 一些活检组织可能会被保留用于研究。 每次手术最多可切除两个淋巴结。 在手术过程中，将止痛药注射到活检区域的皮下，然后通过手术切除淋巴结。 使用不需要移除的溶解缝合线（缝线）关闭切口。 活检大约需要 30 分钟。 患者将至少住院过夜以进行观察。
• 肠道活检：只有在有吸收不良的证据时才会进行内窥镜检查和胃肠道活检。 一些活检组织可能会被保留用于研究。 患者预先服药以减轻焦虑，但在手术过程中完全清醒。 一根软管通过口腔插入胃或小肠。 该管使医生能够看到肠粘膜并将图像投射到电视屏幕上。 在粘膜表面的不同位置，使用内窥镜尖端的小空间拔出小块组织。 该过程需要 30 到 60 分钟。

采集的部分血液可用于基因检测。 一些血液和组织样本可能会被存储以供未来研究使用代码标记，例如数字，只有研究团队才能将其与患者联系起来。

参与的家庭成员将提供病史，并测量他们的脉搏、血压和体温。 他们将从手臂静脉抽取 10 至 120 毫升（1/3 至 4 盎司）的血液。 只要亲属仍在研究中，就可以重复采集血样。 这些血液将用于可能涉及开发 CVI 诊断测试、评估正常血细胞的结构和功能以与 CVI 患者进行比较的研究，以及试图确定与 CVI 易感性有关的可能遗传因素的研究.

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