Regolazione immunitaria nei pazienti con immunodeficienza variabile comune e sindromi correlate

Questo studio esplorerà la causa dell'immunodeficienza nell'immunodeficienza variabile comune (CVI) e altre sindromi da immunodeficienza correlate: deficit di IgA, sindrome da iperIgM, timoma e agammaglobulinemia, ipogammaglobulinemia associata all'infezione di Epstein-Barr e altri per concentrarsi meglio su come correggere il difetto sottostante.

I pazienti con CVI e i loro familiari possono partecipare a questo studio. I membri della famiglia devono avere un'età compresa tra i 18 e gli 85 anni, essere in buona salute e pesare almeno 110 libbre.

I pazienti riceveranno cure mediche standard per la loro malattia. Le procedure possono includere una storia medica e un esame fisico, esami del sangue di routine, esame delle feci per agenti infettivi, test di funzionalità polmonare, radiografie del torace e dei seni. Il trattamento può includere la somministrazione di immunoglobuline sieriche, antibiotici per le infezioni e farmaci antinfiammatori, se necessario. Inoltre, i pazienti possono essere sottoposti a:

• Linfaferesi: questa procedura viene eseguita per raccogliere un gran numero di globuli bianchi (linfociti). Il sangue viene raccolto attraverso un ago in una vena del braccio, simile alla donazione del sangue. Il sangue viene separato nei suoi componenti mediante centrifugazione (filatura), i globuli bianchi vengono rimossi e il resto del sangue (globuli rossi, plasma e piastrine) viene restituito al corpo, attraverso lo stesso ago o attraverso un altro ago in l'altro braccio.
• Prelievo di sangue: il sangue può essere prelevato attraverso un ago in una vena del braccio (venipuntura). Non verranno raccolti più di 450 millilitri (15 once) di sangue da adulti in un periodo di 6 settimane e non più di 7 ml (1 cucchiaino e mezzo) per chilogrammo (2,2 libbre) di peso corporeo nei bambini di età superiore allo stesso periodo di tempo.
• Biopsie linfonodali: le biopsie linfonodali verranno eseguite solo se necessarie per scopi diagnostici. Parte del tessuto bioptico può essere conservato per la ricerca. Durante ogni procedura possono essere rimossi fino a due linfonodi. Per la procedura, un antidolorifico viene iniettato dentro e sotto la pelle nell'area della biopsia e il nodo viene rimosso chirurgicamente. L'incisione viene chiusa utilizzando suture dissolventi (punti) che non richiedono la rimozione. La biopsia dura circa 30 minuti. I pazienti saranno ricoverati in ospedale almeno durante la notte per l'osservazione.
• Biopsie intestinali: l'endoscopia e la biopsia gastrointestinale verranno eseguite solo se vi è evidenza di malassorbimento. Parte del tessuto bioptico può essere conservato per la ricerca. I pazienti vengono premedicati per placare l'ansia, ma sono pienamente coscienti durante la procedura. Un tubo flessibile viene inserito nello stomaco o nell'intestino tenue attraverso la bocca. Il tubo consente al medico di vedere la mucosa intestinale e di proiettare l'immagine su uno schermo televisivo. In vari punti della superficie della mucosa, piccoli pezzi di tessuto vengono prelevati utilizzando un piccolo spazio sulla punta dell'endoscopio. La procedura richiede dai 30 ai 60 minuti.

Parte del sangue raccolto può essere utilizzato per test genetici. Alcuni campioni di sangue e tessuto possono essere conservati per future ricerche etichettati con un codice, come un numero, che solo il team dello studio può collegare al paziente.

I membri della famiglia partecipanti forniranno una storia medica e verranno rilevati polso, pressione sanguigna e temperatura. Avranno da 10 a 120 ml (da 1/3 a 4 once) di sangue prelevato da una vena del braccio. I campioni di sangue possono essere prelevati in occasioni ripetute fintanto che il parente rimane nello studio. Il sangue sarà utilizzato per la ricerca che potrebbe comportare lo sviluppo di test diagnostici per CVI, la valutazione della struttura e della funzione delle normali cellule del sangue per il confronto con quelle dei pazienti con CVI e studi per cercare di determinare possibili fattori genetici coinvolti nella suscettibilità alla CVI .

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