Immunregulering hos patienter med almindelig variabel immundefekt og relaterede syndromer

Denne undersøgelse vil undersøge årsagen til immundefekt i almindelig variabel immundefekt (CVI) og andre relaterede immundefektsyndromer-IgA-mangel, hyper IgM-syndrom, tymom og agammaglobulinemi, hypogammaglobulinemi forbundet med Epstein-Barr-infektion og andre for bedre at fokusere på, hvordan man korrigerer underliggende defekt.

Patienter med CVI og deres familiemedlemmer kan deltage i denne undersøgelse. Familiemedlemmer skal være mellem 18 og 85 år, ved godt helbred og veje mindst 110 pund.

Patienter vil modtage standard medicinsk behandling for deres sygdom. Procedurer kan omfatte en sygehistorie og fysisk undersøgelse, rutinemæssige blodprøver, afføringsundersøgelse for infektionsstoffer, lungefunktionsprøver, røntgenbilleder af thorax og sinus. Behandling kan omfatte administration af immunserumglobulin, antibiotika mod infektioner og antiinflammatoriske lægemidler, hvis det er nødvendigt. Derudover kan patienter gennemgå følgende:

• Lymfaferese: Denne procedure udføres for at indsamle et stort antal hvide blodlegemer (lymfocytter). Blod opsamles gennem en nål i en armvene, svarende til at donere blod. Blodet separeres i dets komponenter ved centrifugering (spinning), de hvide blodlegemer fjernes, og resten af ​​blodet (røde blodlegemer, plasma og blodplader) føres tilbage til kroppen, enten gennem den samme nål eller gennem en anden nål i den anden arm.
• Blodudtagning: Blod kan trækkes gennem en nål i en armvene (venepunktur). Der vil ikke blive indsamlet mere end 450 milliliter (15 ounce) blod over en 6-ugers periode fra voksne, og ikke mere end 7 ml (1 1/2 teskefuld) pr. kilogram (2,2 pund) kropsvægt hos børn over samme tidsperiode.
• Lymfeknudebiopsier: Lymfeknudebiopsier vil kun blive udført, hvis det er nødvendigt til diagnostiske formål. Noget af biopsivævet kan opbevares til forskning. Op til to lymfeknuder kan fjernes under hver procedure. Til proceduren sprøjtes et smertestillende middel ind i og under huden i biopsiområdet, og knudepunktet fjernes kirurgisk. Snittet lukkes ved hjælp af opløsende suturer (sting), der ikke kræver fjernelse. Biopsien tager omkring 30 minutter. Patienter vil blive indlagt mindst natten over til observation.
• Intestinale biopsier: Endoskopi og gastrointestinal biopsi vil kun blive udført, hvis der er tegn på malabsorption. Noget af biopsivævet kan opbevares til forskning. Patienterne er præmedicineret for at dæmpe angst, men er ved fuld bevidsthed under proceduren. Et fleksibelt rør føres ind i maven eller tyndtarmen gennem munden. Røret giver lægen mulighed for at se tarmslimhinden og projicere billedet på en tv-skærm. Forskellige steder i slimhindens overflade plukkes små stykker væv ud ved hjælp af et lille mellemrum i spidsen af ​​endoskopet. Proceduren tager 30 til 60 minutter.

Noget af det opsamlede blod kan bruges til genetiske tests. Nogle blod- og vævsprøver kan gemmes til fremtidig forskning mærket med en kode, såsom et nummer, som kun undersøgelsesholdet kan knytte til patienten.

De deltagende familiemedlemmer vil give en sygehistorie, og deres puls, blodtryk og temperatur vil blive målt. De vil have 10 til 120 ml (1/3 til 4 ounce) blod udtaget fra en vene i armen. Blodprøver kan tages ved gentagne lejligheder, så længe den pårørende forbliver i undersøgelsen. Blodet vil blive brugt til forskning, der kan involvere udvikling af diagnostiske test for CVI, evaluering af strukturen og funktionen af ​​normale blodceller til sammenligning med patienter med CVI, og undersøgelser for at forsøge at bestemme mulige genetiske faktorer involveret i modtagelighed for CVI .

...