Immuunijärjestelmän säätely potilailla, joilla on yleinen muuttuva immuunipuutos ja siihen liittyviä oireyhtymiä

Tässä tutkimuksessa tutkitaan immuunipuutoksen syytä yleisessä muuttuvassa immuunikatotilassa (CVI) ja muissa vastaavissa immuunikatooireyhtymissä - IgA-puutos, hyper-IgM-oireyhtymä, tymooma ja agammaglobulinemia, Epstein-Barr-infektioon liittyvä hypogammaglobulinemia ja muut, jotta voidaan keskittyä paremmin oireiden korjaamiseen. taustalla oleva vika.

CVI-potilaat ja heidän perheenjäsenensä voivat osallistua tähän tutkimukseen. Perheenjäsenten on oltava 18–85-vuotiaita, terveitä ja vähintään 110 kiloa painavia.

Potilaat saavat sairauteensa normaalia lääketieteellistä hoitoa. Toimenpiteet voivat sisältää sairaushistorian ja fyysisen tutkimuksen, rutiininomaiset verikokeet, ulostetutkimukset infektioiden aiheuttajien varalta, keuhkojen toimintakokeet, rintakehän ja poskionteloiden röntgenkuvat. Hoito voi sisältää immuuniseerumiglobuliinin, infektioiden antibioottien ja tulehduskipulääkkeiden antamisen tarvittaessa. Lisäksi potilaat voivat käydä läpi seuraavat:

• Lymfafereesi: Tämä toimenpide tehdään suuren määrän valkosoluja (lymfosyyttejä) keräämiseksi. Veri kerätään neulan kautta käsivarren laskimoon samalla tavalla kuin verenluovutuksessa. Veri erotetaan osiin sentrifugoimalla (sentrifugoimalla), valkosolut poistetaan ja loput verestä (punasolut, plasma ja verihiutaleet) palautetaan elimistöön joko saman neulan kautta tai toisen neulan kautta. toinen käsi.
• Verenotto: Veri voidaan ottaa neulan läpi käsivarren laskimoon (laskimopunktio). Aikuisilta kerätään korkeintaan 450 millilitraa (15 unssia) verta kuuden viikon aikana ja enintään 7 ml (1 1/2 teelusikallista) painokiloa kohti lapsilta, jotka ylittävät saman verran. ajanjakso.
• Imusolmukebiopsiat: Imusolmukebiopsiat tehdään vain, jos niitä tarvitaan diagnostisiin tarkoituksiin. Osa biopsiakudoksesta voidaan säilyttää tutkimusta varten. Jokaisen toimenpiteen aikana voidaan poistaa enintään kaksi imusolmuketta. Toimenpidettä varten kipulääkettä ruiskutetaan ihoon ja sen alle biopsia-alueelle ja solmu poistetaan kirurgisesti. Viilto suljetaan liukenevilla ompeleilla (ompeleilla), joita ei tarvitse poistaa. Biopsia kestää noin 30 minuuttia. Potilaat ovat sairaalassa vähintään yön ajan tarkkailua varten.
• Suoliston biopsiat: Endoskopia ja maha-suolikanavan biopsia tehdään vain, jos on näyttöä imeytymishäiriöstä. Osa biopsiakudoksesta voidaan säilyttää tutkimusta varten. Potilaille annetaan esilääkitys ahdistuksen lievittämiseksi, mutta he ovat täysin tajuissaan toimenpiteen aikana. Taipuisa putki työnnetään mahalaukkuun tai ohutsuoleen suun kautta. Putken avulla lääkäri näkee suolen limakalvon ja projisoi kuvan televisioruudulle. Limakalvon pinnan eri kohdista irrotetaan pieniä kudospaloja käyttämällä endoskoopin kärjessä olevaa pientä tilaa. Toimenpide kestää 30-60 minuuttia.

Osa kerätystä verestä voidaan käyttää geneettisiin testeihin. Joitakin veri- ja kudosnäytteitä voidaan tallentaa tulevaa tutkimusta varten merkittynä koodilla, kuten numerolla, jonka vain tutkimusryhmä voi linkittää potilaaseen.

Osallistuvat perheenjäsenet toimittavat sairaushistorian ja heidän pulssinsa, verenpaineensa ja lämpötilansa mitataan. Heiltä otetaan 10–120 ml (1/3–4 unssia) verta käsivarren suonesta. Verinäytteitä voidaan ottaa toistuvasti niin kauan kuin sukulainen on tutkimuksessa. Verta käytetään tutkimukseen, johon voi sisältyä CVI-diagnostisten testien kehittäminen, normaalien verisolujen rakenteen ja toiminnan arvioiminen CVI-potilaiden verraamiseksi sekä tutkimuksiin, joissa yritetään määrittää mahdollisia geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät CVI-alttiuteen. .

...