Régulation immunitaire chez les patients atteints d'immunodéficience variable commune et de syndromes apparentés

Cette étude explorera la cause de l'immunodéficience dans l'immunodéficience variable commune (IVC) et d'autres syndromes d'immunodéficience associés - déficit en IgA, syndrome d'hyper IgM, thymome et agammaglobulinémie, hypogammaglobulinémie associée à l'infection d'Epstein-Barr, et d'autres pour mieux se concentrer sur la façon de corriger le défaut sous-jacent.

Les patients atteints d'IVC et les membres de leur famille peuvent participer à cette étude. Les membres de la famille doivent être âgés de 18 à 85 ans, en bonne santé et peser au moins 110 livres.

Les patients recevront des soins médicaux standard pour leur maladie. Les procédures peuvent inclure des antécédents médicaux et un examen physique, des tests sanguins de routine, un examen des selles pour des agents infectieux, des tests de la fonction pulmonaire, des radiographies du thorax et des sinus. Le traitement peut inclure l'administration d'immunoglobulines sériques, d'antibiotiques pour les infections et d'anti-inflammatoires, si nécessaire. De plus, les patients peuvent subir ce qui suit :

• Lymphaphérèse : Cette procédure est effectuée pour collecter un grand nombre de globules blancs (lymphocytes). Le sang est prélevé à l'aide d'une aiguille dans une veine du bras, semblable à un don de sang. Le sang est séparé en ses composants par centrifugation (filature), les globules blancs sont éliminés et le reste du sang (globules rouges, plasma et plaquettes) est renvoyé dans l'organisme, soit par la même aiguille, soit par une autre aiguille dans l'autre bras.
• Prise de sang : le sang peut être prélevé à l'aide d'une aiguille dans une veine du bras (ponction veineuse). Pas plus de 450 millilitres (15 onces) de sang seront prélevés sur une période de 6 semaines chez les adultes, et pas plus de 7 ml (1 1/2 cuillères à café) par kilogramme (2,2 livres) de poids corporel chez les enfants au cours de la même période. période de temps.
• Biopsies des ganglions lymphatiques : les biopsies des ganglions lymphatiques ne seront effectuées que si elles sont nécessaires à des fins de diagnostic. Une partie du tissu de biopsie peut être conservée pour la recherche. Jusqu'à deux ganglions lymphatiques peuvent être retirés au cours de chaque procédure. Pour la procédure, un analgésique est injecté dans et sous la peau dans la zone de biopsie, et le nœud est retiré chirurgicalement. L'incision est fermée à l'aide de sutures dissolvantes (points de suture) qui ne nécessitent pas de retrait. La biopsie dure environ 30 minutes. Les patients seront hospitalisés au moins une nuit pour observation.
• Biopsies intestinales : une endoscopie et une biopsie gastro-intestinale ne seront effectuées que s'il existe des signes de malabsorption. Une partie du tissu de biopsie peut être conservée pour la recherche. Les patients sont prémédiqués pour apaiser l'anxiété, mais sont pleinement conscients pendant la procédure. Un tube flexible est inséré dans l'estomac ou l'intestin grêle par la bouche. Le tube permet au médecin de voir la muqueuse intestinale et de projeter l'image sur un écran de télévision. À divers endroits de la surface muqueuse, de petits morceaux de tissu sont arrachés à l'aide d'un petit espace à l'extrémité de l'endoscope. La procédure prend 30 à 60 minutes.

Une partie du sang prélevé peut être utilisée pour des tests génétiques. Certains échantillons de sang et de tissus peuvent être stockés pour de futures recherches étiquetés avec un code, tel qu'un numéro, que seule l'équipe de l'étude peut associer au patient.

Les membres de la famille participants fourniront leurs antécédents médicaux et leur pouls, leur tension artérielle et leur température seront pris. Ils auront 10 à 120 ml (1/3 à 4 onces) de sang prélevé dans une veine du bras. Des échantillons de sang peuvent être prélevés à plusieurs reprises tant que le parent reste dans l'étude. Le sang sera utilisé pour des recherches pouvant impliquer le développement de tests de diagnostic pour l'IVC, l'évaluation de la structure et de la fonction des cellules sanguines normales à des fins de comparaison avec celles des patients atteints d'IVC, et des études pour tenter de déterminer d'éventuels facteurs génétiques impliqués dans la sensibilité à l'IVC. .

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