Иммунная регуляция у пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом и сопутствующими синдромами

В этом исследовании будут изучены причины иммунодефицита при общем вариабельном иммунодефиците (CVI) и других связанных с ним синдромах иммунодефицита - дефиците IgA, синдроме гипер-IgM, тимоме и агаммаглобулинемии, гипогаммаглобулинемии, связанной с инфекцией Эпштейна-Барра, и других, чтобы лучше сосредоточиться на том, как исправить лежащий в основе дефект.

В этом исследовании могут участвовать пациенты с ХВН и члены их семей. Члены семьи должны быть в возрасте от 18 до 85 лет, иметь хорошее здоровье и весить не менее 110 фунтов.

Пациенты будут получать стандартную медицинскую помощь в связи с их заболеванием. Процедуры могут включать сбор анамнеза и медицинский осмотр, рутинные анализы крови, исследование кала на инфекционные агенты, тесты функции легких, рентген грудной клетки и носовых пазух. Лечение может включать введение иммунного сывороточного глобулина, антибиотиков для лечения инфекций и противовоспалительных препаратов, если это необходимо. Кроме того, пациенты могут пройти следующие процедуры:

• Лимфаферез: эта процедура проводится для сбора большого количества лейкоцитов (лимфоцитов). Кровь забирается через иглу в вену руки, как при сдаче крови. Кровь разделяется на компоненты путем центрифугирования (вращения), лейкоциты удаляются, а остальная часть крови (эритроциты, плазма и тромбоциты) возвращается в организм либо через ту же иглу, либо через другую иглу в другая рука.
• Забор крови: кровь может быть взята через иглу в вену руки (венепункция). Не более 450 миллилитров (15 унций) крови будет собрано в течение 6-недельного периода у взрослых и не более 7 мл (1 1/2 чайной ложки) на килограмм (2,2 фунта) массы тела у детей в течение того же периода. временной период.
• Биопсия лимфатических узлов. Биопсия лимфатических узлов проводится только в случае необходимости в диагностических целях. Часть ткани биопсии может быть сохранена для исследования. Во время каждой процедуры может быть удалено до двух лимфатических узлов. Во время процедуры под кожу и под кожу в области биопсии вводят обезболивающее, а узел удаляют хирургическим путем. Разрез закрывается с помощью рассасывающихся швов (швов), которые не требуют снятия. Биопсия занимает около 30 минут. Пациенты будут госпитализированы как минимум на ночь для наблюдения.
• Биопсия кишечника: эндоскопия и биопсия желудочно-кишечного тракта выполняются только при наличии признаков мальабсорбции. Часть ткани биопсии может быть сохранена для исследования. Пациентам предварительно вводят лекарства, чтобы уменьшить беспокойство, но они находятся в полном сознании во время процедуры. Гибкая трубка вводится в желудок или тонкую кишку через рот. Трубка позволяет врачу видеть слизистую оболочку кишечника и проецировать изображение на экран телевизора. В различных местах на поверхности слизистой небольшие кусочки ткани выщипываются, используя небольшое пространство на кончике эндоскопа. Процедура занимает от 30 до 60 минут.

Часть собранной крови может быть использована для генетических тестов. Некоторые образцы крови и тканей могут храниться для будущих исследований, помеченных кодом, например номером, который только исследовательская группа может связать с пациентом.

Участвующие члены семьи предоставят историю болезни, и у них будут измерены пульс, кровяное давление и температура. У них будет от 10 до 120 мл (от 1/3 до 4 унций) крови, взятой из вены на руке. Образцы крови могут браться повторно, пока родственник остается в исследовании. Кровь будет использоваться для исследований, которые могут включать разработку диагностических тестов на ХВН, оценку структуры и функции нормальных клеток крови для сравнения с таковыми у пациентов с ХВН, а также исследования, направленные на определение возможных генетических факторов, связанных с предрасположенностью к ХВН. .

...