Regulacja odporności u pacjentów z powszechnym zmiennym niedoborem odporności i zespołami pokrewnymi

Badanie to zbada przyczynę niedoboru odporności w pospolitym zmiennym niedoborze odporności (CVI) i innych pokrewnych zespołach niedoboru odporności - niedoborze IgA, zespole hiper-IgM, grasiczaku i agammaglobulinemii, hipogammaglobulinemii związanej z zakażeniem Epsteina-Barra i innych, aby lepiej skupić się na tym, jak skorygować wada podstawowa.

W badaniu mogą uczestniczyć pacjenci z CVI i członkowie ich rodzin. Członkowie rodziny muszą być w wieku od 18 do 85 lat, w dobrym zdrowiu i ważyć co najmniej 110 funtów.

Pacjenci otrzymają standardową opiekę medyczną w przypadku swojej choroby. Procedury mogą obejmować historię medyczną i badanie fizykalne, rutynowe badania krwi, badanie stolca pod kątem czynników zakaźnych, testy czynnościowe płuc, prześwietlenia klatki piersiowej i zatok. Leczenie może obejmować podawanie globuliny surowicy odpornościowej, antybiotyków na infekcje i leków przeciwzapalnych, jeśli to konieczne. Ponadto pacjenci mogą poddać się następującym zabiegom:

• Limfafereza: Ta procedura jest wykonywana w celu zebrania dużej liczby białych krwinek (limfocytów). Krew jest pobierana przez igłę w żyle ramienia, podobnie jak oddawanie krwi. Krew jest rozdzielana na składniki przez wirowanie (wirowanie), białe krwinki są usuwane, a reszta krwi (czerwone krwinki, osocze i płytki krwi) jest zawracana do organizmu przez tę samą igłę lub przez inną igłę w drugie ramię.
• Pobieranie krwi: Krew można pobrać przez igłę w żyle ramienia (nakłucie żyły). Nie więcej niż 450 mililitrów (15 uncji) krwi zostanie pobrane od dorosłych w okresie 6 tygodni i nie więcej niż 7 ml (1 1/2 łyżeczki) na kilogram (2,2 funta) masy ciała od dzieci w wieku powyżej tego samego okres czasu.
• Biopsje węzłów chłonnych: Biopsje węzłów chłonnych będą wykonywane tylko wtedy, gdy jest to wymagane do celów diagnostycznych. Część tkanki biopsyjnej można zatrzymać do badań. Podczas każdego zabiegu można usunąć do dwóch węzłów chłonnych. Podczas zabiegu środek przeciwbólowy jest wstrzykiwany w skórę i pod skórę w obszarze biopsji, a węzeł jest usuwany chirurgicznie. Nacięcie zamyka się szwami rozpuszczalnymi (szwami), które nie wymagają usunięcia. Biopsja trwa około 30 minut. Pacjenci będą hospitalizowani przynajmniej przez noc na obserwacji.
• Biopsje jelitowe: Endoskopia i biopsja przewodu pokarmowego będą wykonywane tylko wtedy, gdy istnieją dowody na złe wchłanianie. Część tkanki biopsyjnej można zatrzymać do badań. Pacjenci otrzymują premedykację, aby złagodzić niepokój, ale są w pełni świadomi podczas zabiegu. Elastyczną rurkę wprowadza się do żołądka lub jelita cienkiego przez usta. Rurka pozwala lekarzowi obejrzeć błonę śluzową jelit i wyświetlić obraz na ekranie telewizora. W różnych miejscach na powierzchni błony śluzowej, za pomocą niewielkiej przestrzeni na końcu endoskopu, wyrywa się małe fragmenty tkanki. Procedura trwa od 30 do 60 minut.

Część pobranej krwi może zostać wykorzystana do badań genetycznych. Niektóre próbki krwi i tkanek mogą być przechowywane do przyszłych badań, oznaczone kodem, takim jak numer, który tylko zespół badawczy może powiązać z pacjentem.

Uczestniczący członkowie rodziny przedstawią historię medyczną, a ich puls, ciśnienie krwi i temperatura zostaną zmierzone. Będą mieli od 10 do 120 ml (1/3 do 4 uncji) krwi pobranej z żyły w ramieniu. Próbki krwi mogą być pobierane wielokrotnie, o ile krewny pozostaje w badaniu. Krew zostanie wykorzystana do badań, które mogą obejmować opracowanie testów diagnostycznych na CVI, ocenę struktury i funkcji prawidłowych komórek krwi w celu porównania z komórkami pacjentów z CVI oraz badania mające na celu określenie możliwych czynników genetycznych związanych z podatnością na CVI .

...