Regulação Imunológica em Pacientes com Imunodeficiência Variável Comum e Síndromes Relacionadas

Este estudo explorará a causa da imunodeficiência na imunodeficiência variável comum (CVI) e outras síndromes de imunodeficiência relacionadas - deficiência de IgA, síndrome de hiper IgM, timoma e agamaglobulinemia, hipogamaglobulinemia associada à infecção por Epstein-Barr e outras para melhor focar em como corrigir a defeito subjacente.

Podem participar deste estudo pacientes com IVC e seus familiares. Os membros da família devem ter entre 18 e 85 anos, boa saúde e pesar pelo menos 110 libras.

Os pacientes receberão cuidados médicos padrão para sua doença. Os procedimentos podem incluir um histórico médico e exame físico, exames de sangue de rotina, exame de fezes para agentes infecciosos, testes de função pulmonar, radiografia de tórax e seios da face. O tratamento pode incluir a administração de imunoglobulina sérica, antibióticos para infecções e anti-inflamatórios, se necessário. Além disso, os pacientes podem sofrer o seguinte:

• Linfaférese: Este procedimento é feito para coletar um grande número de glóbulos brancos (linfócitos). O sangue é coletado por meio de uma agulha em uma veia do braço, semelhante à doação de sangue. O sangue é separado em seus componentes por centrifugação (spinning), os glóbulos brancos são removidos e o restante do sangue (glóbulos vermelhos, plasma e plaquetas) é devolvido ao corpo, seja pela mesma agulha ou por outra agulha em o outro braço.
• Coleta de sangue: O sangue pode ser coletado através de uma agulha em uma veia do braço (punção venosa). Não serão coletados mais de 450 mililitros (15 onças) de sangue em adultos em um período de 6 semanas, e não mais de 7 ml (1 1/2 colheres de chá) por quilograma (2,2 libras) de peso corporal em crianças durante o mesmo período de tempo.
• Biópsias de linfonodos: As biópsias de linfonodos serão feitas apenas se necessárias para fins de diagnóstico. Parte do tecido da biópsia pode ser mantida para pesquisa. Até dois gânglios linfáticos podem ser removidos durante cada procedimento. Para o procedimento, um analgésico é injetado dentro e abaixo da pele na área da biópsia, e o nódulo é removido cirurgicamente. A incisão é fechada com suturas de dissolução (pontos) que não requerem remoção. A biópsia leva cerca de 30 minutos. Os pacientes serão hospitalizados pelo menos durante a noite para observação.
• Biópsias intestinais: endoscopia e biópsia gastrointestinal serão feitas apenas se houver evidência de má absorção. Parte do tecido da biópsia pode ser mantida para pesquisa. Os pacientes são pré-medicados para aliviar a ansiedade, mas ficam totalmente conscientes durante o procedimento. Um tubo flexível é inserido no estômago ou no intestino delgado através da boca. O tubo permite ao médico ver a mucosa intestinal e projetar a imagem em uma tela de TV. Em vários locais da superfície da mucosa, pequenos pedaços de tecido são retirados usando um pequeno espaço na ponta do endoscópio. O procedimento leva de 30 a 60 minutos.

Parte do sangue coletado pode ser usado para testes genéticos. Algumas amostras de sangue e tecido podem ser armazenadas para pesquisas futuras marcadas com um código, como um número, que somente a equipe do estudo pode vincular ao paciente.

Os membros da família participantes fornecerão um histórico médico e seu pulso, pressão arterial e temperatura serão medidos. Eles terão 10 a 120 ml (1/3 a 4 onças) de sangue retirado de uma veia do braço. Amostras de sangue podem ser coletadas em ocasiões repetidas, desde que o parente permaneça no estudo. O sangue será usado para pesquisas que podem envolver o desenvolvimento de testes diagnósticos para IVC, avaliação da estrutura e função de células sanguíneas normais para comparação com as de pacientes com IVC e estudos para tentar determinar possíveis fatores genéticos envolvidos na suscetibilidade à IVC .

...