Regulación inmunitaria en pacientes con inmunodeficiencia variable común y síndromes relacionados

Este estudio explorará la causa de la inmunodeficiencia en la inmunodeficiencia común variable (CVI) y otros síndromes de inmunodeficiencia relacionados: deficiencia de IgA, síndrome de hiper IgM, timoma y agammaglobulinemia, hipogammaglobulinemia asociada con la infección de Epstein-Barr y otros para enfocarse mejor en cómo corregir la defecto subyacente.

Los pacientes con CVI y sus familiares pueden participar en este estudio. Los miembros de la familia deben tener entre 18 y 85 años de edad, gozar de buena salud y pesar al menos 110 libras.

Los pacientes recibirán atención médica estándar para su enfermedad. Los procedimientos pueden incluir un historial médico y un examen físico, análisis de sangre de rutina, examen de heces para detectar agentes infecciosos, pruebas de función pulmonar, radiografías de tórax y senos paranasales. El tratamiento puede incluir la administración de inmunoglobulina sérica, antibióticos para infecciones y medicamentos antiinflamatorios, si es necesario. Además, los pacientes pueden someterse a lo siguiente:

• Linfaféresis: este procedimiento se realiza para recolectar una gran cantidad de glóbulos blancos (linfocitos). La sangre se recolecta a través de una aguja en una vena del brazo, similar a la donación de sangre. La sangre se separa en sus componentes por centrifugación (spinning), se extraen los glóbulos blancos y se devuelve el resto de la sangre (glóbulos rojos, plasma y plaquetas) al organismo, ya sea por la misma aguja o por otra aguja en el otro brazo
• Extracción de sangre: se puede extraer sangre a través de una aguja en una vena del brazo (venopunción). No se recolectarán más de 450 mililitros (15 onzas) de sangre durante un período de 6 semanas de adultos, y no más de 7 ml (1 1/2 cucharaditas) por kilogramo (2.2 libras) de peso corporal en niños durante el mismo período. periodo de tiempo.
• Biopsias de ganglios linfáticos: las biopsias de ganglios linfáticos se realizarán solo si es necesario para fines de diagnóstico. Es posible que parte del tejido de la biopsia se guarde para investigación. Se pueden extirpar hasta dos ganglios linfáticos durante cada procedimiento. Para el procedimiento, se inyecta un analgésico dentro y debajo de la piel en el área de la biopsia y el ganglio se extirpa quirúrgicamente. La incisión se cierra con suturas que se disuelven (puntos) que no requieren remoción. La biopsia dura unos 30 minutos. Los pacientes serán hospitalizados al menos durante la noche para observación.
• Biopsias intestinales: la endoscopia y la biopsia gastrointestinal se realizarán solo si hay evidencia de malabsorción. Es posible que parte del tejido de la biopsia se guarde para investigación. Los pacientes reciben medicación previa para aliviar la ansiedad, pero están completamente conscientes durante el procedimiento. Se inserta un tubo flexible en el estómago o el intestino delgado a través de la boca. El tubo le permite al médico ver la mucosa intestinal y proyectar la imagen en una pantalla de televisión. En varios lugares de la superficie de la mucosa, se extraen pequeños trozos de tejido usando un pequeño espacio en la punta del endoscopio. El procedimiento dura de 30 a 60 minutos.

Parte de la sangre recolectada puede usarse para pruebas genéticas. Algunas muestras de sangre y tejido pueden almacenarse para futuras investigaciones etiquetadas con un código, como un número, que solo el equipo del estudio puede vincular al paciente.

Los familiares participantes proporcionarán un historial médico y se les tomará el pulso, la presión arterial y la temperatura. Se le extraerán de 10 a 120 ml (1/3 a 4 onzas) de sangre de una vena del brazo. Se podrán tomar muestras de sangre en repetidas ocasiones siempre y cuando el familiar permanezca en el estudio. La sangre se usará para investigaciones que pueden involucrar el desarrollo de pruebas de diagnóstico para CVI, la evaluación de la estructura y función de las células sanguíneas normales para compararlas con las de los pacientes con CVI y estudios para tratar de determinar los posibles factores genéticos involucrados en la susceptibilidad a CVI. .

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