アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症による重症複合型免疫不全症（SCID）に対する遺伝子導入療法：自然史研究

この研究では、アデノシンデアミナーゼ（ADA）と呼ばれる酵素の欠損が原因の重症複合型免疫不全症（SCID）患者における遺伝子治療の長期効果をモニタリングする予定です。 また、遺伝子治療を受けていないが、PEG-ADAという薬剤による酵素補充療法を受けている可能性のある小児の疾患の経過も追跡します。

ADA は、T および B リンパ球と呼ばれる感染と戦う白血球の成長と適切な機能に不可欠です。 したがって、この酵素を欠いている患者は免疫不全となり、頻繁な感染症にかかりやすくなります。 PEG-ADA の注射は免疫細胞の数を増やし、感染症を軽減する可能性がありますが、この酵素補充療法は決定的な治療法ではありません。 さらに、患者は薬剤に対する耐性やアレルギーを発症する可能性があります。 正常なADA遺伝子を患者の細胞に挿入する遺伝子治療では、病気の根本的な原因を修正しようとします。

ADA欠損によるSCID患者は、この研究の対象となる可能性があります。 患者は、酵素補充療法または遺伝子導入療法、またはその両方を受けている場合もあれば、受けていない場合もあります。 参加者は、メリーランド州ベセスダにある国立衛生研究所を少なくとも年に1回フォローアップ訪問し、身体検査、血液検査、および場合によっては免疫機能を評価するための以下の追加手順を受けます。

1. 骨髄サンプリング - 腰の骨から針を通して少量の骨髄が採取（吸引）されます。 この処置は局所麻酔または軽い鎮静下で行うことができます。
2. 患者のリンパ球が正常に反応するかどうかを調べるために、腕に少量の液体を注射します。
3. ワクチン接種の管理。
4. アフェレーシスによる白血球の収集 - 腕の静脈に刺された針を通じて全血が収集されます。 血液は、成分に分離する機械を通って循環します。 その後、白血球が除去され、赤血球、血小板、血漿が、採血に使用したのと同じ針を介して、またはもう一方の腕に配置された 2 本目の針を介して体内に戻されます。
5. 患者のリンパ球を採取して研究するための採血。