ADA(Adenosine Deaminase) 결핍으로 인한 중증 복합 면역결핍 질환(SCID)에 대한 유전자 전달 요법: 자연사 연구

이 연구는 아데노신 데아미나제(ADA)라는 효소의 결핍으로 인한 중증 복합 면역결핍 질환(SCID) 환자에서 유전자 치료의 장기적인 효과를 모니터링할 것입니다. 또한 유전자 치료를 받고 있지 않지만 PEG-ADA라는 약물로 효소 대체 요법을 받았을 수 있는 어린이의 질병 경과를 따를 것입니다.

ADA는 T 및 B 림프구라고 하는 감염과 싸우는 백혈구의 성장과 적절한 기능에 필수적입니다. 따라서 이 효소가 부족한 환자는 면역 결핍 상태이며 빈번한 감염에 취약합니다. PEG-ADA의 주사는 면역 세포의 수를 증가시키고 감염을 감소시킬 수 있지만 이 효소 대체 요법은 결정적인 치료법은 아닙니다. 또한 환자는 약물에 내성이 생기거나 알레르기 반응을 보일 수 있습니다. 정상적인 ADA 유전자를 환자의 세포에 삽입하는 유전자 요법은 질병의 근본적인 원인을 교정하려고 시도합니다.

ADA 결핍으로 인한 SCID 환자는 이 연구에 적합할 수 있습니다. 환자는 효소 대체 요법이나 유전자 전달 요법 또는 둘 모두를 받았을 수도 있고 받지 않았을 수도 있습니다. 참가자는 신체 검사, 혈액 검사 및 면역 기능을 평가하기 위한 다음과 같은 추가 절차를 위해 최소 1년에 한 번 메릴랜드 주 베데스다에 있는 국립 보건원을 후속 방문해야 합니다.

1. 골수 샘플링 - 바늘을 통해 엉덩이 뼈에서 소량의 골수를 채취(흡인)합니다. 시술은 국소마취 또는 가벼운 진정제로 시행할 수 있습니다.
2. 환자의 림프구가 정상적으로 반응하는지 연구하기 위해 소량의 수액을 팔에 주입합니다.
3. 예방 접종 주사 투여.
4. 성분 채혈을 통한 백혈구 채취 - 팔 정맥에 바늘을 꽂아 전혈을 채취합니다. 혈액은 구성 요소로 분리하는 기계를 통해 순환합니다. 그런 다음 백혈구를 제거하고 적혈구, 혈소판 및 혈장을 혈액을 채취하는 데 사용한 동일한 바늘이나 다른 쪽 팔에 삽입한 두 번째 바늘을 통해 체내로 되돌립니다.
5. 환자의 림프구를 얻고 연구하기 위한 채혈.