Thérapie de transfert de gènes pour le syndrome d'immunodéficience combinée sévère (SCID) dû à un déficit en adénosine désaminase (ADA) : une étude d'histoire naturelle

Cette étude surveillera les effets à long terme de la thérapie génique chez les patients atteints d'une maladie d'immunodéficience combinée (SCID) grave due à une déficience en une enzyme appelée adénosine désaminase (ADA). Il suivra également l'évolution de la maladie chez les enfants qui ne reçoivent pas de thérapie génique, mais qui peuvent avoir reçu une enzymothérapie substitutive avec le médicament PEG-ADA.

L'ADA est essentiel à la croissance et au bon fonctionnement des globules blancs qui combattent les infections, appelés lymphocytes T et B. Les patients qui manquent de cette enzyme sont donc immunodéficients et vulnérables aux infections fréquentes. Les injections de PEG-ADA peuvent augmenter le nombre de cellules immunitaires et réduire les infections, mais cette thérapie de remplacement enzymatique n'est pas un remède définitif. De plus, les patients peuvent devenir résistants ou allergiques au médicament. La thérapie génique, dans laquelle un gène ADA normal est inséré dans les cellules du patient, tente de corriger la cause sous-jacente de la maladie.

Les patients atteints de SCID en raison d'un déficit en ADA peuvent être éligibles pour cette étude. Les patients peuvent ou non avoir reçu une enzymothérapie substitutive ou une thérapie de transfert de gènes, ou les deux. Les participants auront des visites de suivi aux National Institutes of Health de Bethesda, Maryland, au moins une fois par an pour un examen physique, des analyses de sang et éventuellement les procédures supplémentaires suivantes pour évaluer la fonction immunitaire :

1. Prélèvement de moelle osseuse - Une petite quantité de moelle osseuse de l'os de la hanche est aspirée (aspirée) à travers une aiguille. La procédure peut être réalisée sous anesthésie locale ou sous sédation légère.
2. Injection de petites quantités de liquide dans le bras pour étudier si les lymphocytes du patient répondent normalement.
3. Administration des injections de vaccination.
4. Collecte de globules blancs par aphérèse - Le sang total est prélevé à l'aide d'une aiguille placée dans une veine du bras. Le sang circule dans une machine qui le sépare en ses composants. Les globules blancs sont ensuite retirés et les globules rouges, les plaquettes et le plasma sont renvoyés dans le corps, soit par la même aiguille utilisée pour prélever le sang, soit par une seconde aiguille placée dans l'autre bras.
5. Prises de sang pour obtenir et étudier les lymphocytes du patient.