Терапия с переносом генов при тяжелом комбинированном иммунодефиците (SCID), вызванном дефицитом аденозиндезаминазы (ADA): исследование естественной истории

В этом исследовании будут отслеживаться долгосрочные эффекты генной терапии у пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID) из-за дефицита фермента, называемого аденозиндезаминазой (ADA). Это также будет следовать за течением болезни у детей, которые не получают генную терапию, но, возможно, получали заместительную ферментную терапию препаратом ПЕГ-АДА.

АДА необходима для роста и правильного функционирования борющихся с инфекцией лейкоцитов, называемых Т- и В-лимфоцитами. Следовательно, пациенты, у которых отсутствует этот фермент, имеют иммунодефицит и подвержены частым инфекциям. Инъекции ПЭГ-АДА могут увеличить количество иммунных клеток и уменьшить количество инфекций, но эта заместительная ферментная терапия не является окончательным излечением. Кроме того, у пациентов может развиться резистентность или аллергия на препарат. Генная терапия, при которой нормальный ген ADA встраивается в клетки пациента, пытается устранить основную причину заболевания.

Пациенты с SCID из-за дефицита ADA могут иметь право на участие в этом исследовании. Пациенты могли получать или не получать заместительную ферментную терапию или терапию с переносом генов, или и то, и другое. Участники будут иметь последующие визиты в Национальные институты здравоохранения в Бетесде, штат Мэриленд, не реже одного раза в год для медицинского осмотра, анализов крови и, возможно, следующих дополнительных процедур для оценки иммунной функции:

1. Забор костного мозга. Через иглу берется (аспирируется) небольшое количество костного мозга из бедренной кости. Процедуру можно проводить под местной анестезией или легкой седацией.
2. Инъекция небольшого количества жидкости в руку для изучения нормальной реакции лимфоцитов пациента.
3. Введение прививок.
4. Сбор лейкоцитов с помощью афереза. Цельная кровь собирается с помощью иглы, помещенной в вену руки. Кровь циркулирует через машину, которая разделяет ее на компоненты. Затем лейкоциты удаляются, а эритроциты, тромбоциты и плазма возвращаются в организм либо через ту же иглу, которая использовалась для забора крови, либо через вторую иглу, помещенную в другую руку.
5. Заборы крови для получения и исследования лимфоцитов пациента.