Terapie přenosem genu pro těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID) způsobenou deficitem adenosindeaminázy (ADA): přírodní studie
Léčba těžké kombinované imunodeficience (SCID) v důsledku deficitu adenosindeaminázy (ADA) s autologními lymfocyty CD34+ buněk transdukovaných lidským genem ADA: přírodní studie
Tato studie bude sledovat dlouhodobé účinky genové terapie u pacientů s těžkou kombinovanou imunodeficiencí (SCID) způsobenou deficitem enzymu zvaného adenosindeamináza (ADA). Bude také sledovat průběh onemocnění u dětí, které nedostávají genovou terapii, ale mohou dostávat enzymovou substituční terapii lékem PEG-ADA.
ADA je nezbytná pro růst a správné fungování bílých krvinek zvaných T a B lymfocyty, které bojují s infekcí. Pacienti, kterým tento enzym chybí, jsou proto imunodeficientní a náchylní k častým infekcím. Injekce PEG-ADA mohou zvýšit počet imunitních buněk a snížit infekce, ale tato enzymatická substituční terapie není definitivní vyléčení. Kromě toho se pacienti mohou stát rezistentními nebo alergickými na lék. Genová terapie, při které je do buněk pacienta vložen normální gen ADA, se pokouší napravit základní příčinu onemocnění.
Pacienti s SCID v důsledku nedostatku ADA mohou být vhodní pro tuto studii. Pacienti mohli nebo nemuseli podstoupit enzymovou substituční terapii nebo terapii genovým přenosem nebo obojí. Účastníci budou mít následné návštěvy v National Institutes of Health v Bethesdě, Maryland, alespoň jednou ročně za účelem fyzického vyšetření, krevních testů a případně následujících dalších postupů k vyhodnocení imunitní funkce:
- Odběr kostní dřeně - Malé množství dřeně z kyčelní kosti se odebírá (odsává) jehlou. Zákrok lze provést v lokální anestezii nebo lehké sedaci.
- Injekce malého množství tekutin do paže, aby se zjistilo, zda pacientovy lymfocyty reagují normálně.
- Aplikace očkovacích injekcí.
- Odběr bílých krvinek aferézou - Plná krev se odebírá jehlou umístěnou do žíly na paži. Krev cirkuluje přes stroj, který ji rozděluje na jednotlivé složky. Bílé krvinky jsou poté odstraněny a červené krvinky, krevní destičky a plazma jsou vráceny do těla, buď stejnou jehlou, která se používá k odběru krve, nebo druhou jehlou umístěnou na druhé paži.
- Krev pro získání a studium lymfocytů pacienta.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Primárním účelem této studie je pokračovat v poskytování klinického sledování pacientů s deficitem ADA léčených genovou terapií podle původního protokolu 90-HG-0195 (IND 3624) a jeho dodatků (IND 4647 a IND 5056). Cílem je dlouhodobé sledování příznivých účinků genové terapie a pokračující sledování potenciálních nežádoucích účinků spojených s postupy genového přenosu.
Do tohoto protokolu nebudou zapsány žádné nové předměty.
Typ studie
Zápis
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Noví pacienti nebudou léčeni podle protokolu 90-HG-0195, protože v posledních letech byly k dispozici nové a vylepšené vektory a technologie.
Noví pacienti s deficitem ADA však mohou být zařazeni do protokolu 90-HG-0195 pro klinické hodnocení jejich imunitního systému a předléčebné testování transdukčních postupů.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Giblett ER, Anderson JE, Cohen F, Pollara B, Meuwissen HJ. Adenosine-deaminase deficiency in two patients with severely impaired cellular immunity. Lancet. 1972 Nov 18;2(7786):1067-9. doi: 10.1016/s0140-6736(72)92345-8. No abstract available.
- Donofrio J, Coleman MS, Hutton JJ, Daoud A, Lampkin B, Dyminski J. Overproduction of adenine deoxynucleosides and deoxynucletides in adenosine deaminase deficiency with severe combined immunodeficiency disease. J Clin Invest. 1978 Oct;62(4):884-7. doi: 10.1172/JCI109201.
- Cohen A, Hirschhorn R, Horowitz SD, Rubinstein A, Polmar SH, Hong R, Martin DW Jr. Deoxyadenosine triphosphate as a potentially toxic metabolite in adenosine deaminase deficiency. Proc Natl Acad Sci U S A. 1978 Jan;75(1):472-6. doi: 10.1073/pnas.75.1.472.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 900195
- 90-HG-0195
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .