Terapia transferu genów w przypadku ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) spowodowanego niedoborem deaminazy adenozyny (ADA): badanie historii naturalnej

To badanie będzie monitorować długoterminowe efekty terapii genowej u pacjentów z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) z powodu niedoboru enzymu zwanego deaminazą adenozyny (ADA). Będzie również śledzić przebieg choroby u dzieci, które nie otrzymują terapii genowej, ale mogły otrzymać enzymatyczną terapię zastępczą lekiem PEG-ADA.

ADA jest niezbędna do wzrostu i prawidłowego funkcjonowania zwalczających infekcje białych krwinek zwanych limfocytami T i B. Pacjenci, którym brakuje tego enzymu, mają zatem niedobory odporności i są podatni na częste infekcje. Zastrzyki z PEG-ADA mogą zwiększyć liczbę komórek odpornościowych i zmniejszyć infekcje, ale ta enzymatyczna terapia zastępcza nie jest ostatecznym lekarstwem. Ponadto pacjenci mogą stać się oporni lub uczuleni na lek. Terapia genowa, w której normalny gen ADA jest wprowadzany do komórek pacjenta, ma na celu skorygowanie podstawowej przyczyny choroby.

Pacjenci ze SCID z powodu niedoboru ADA mogą kwalifikować się do tego badania. Pacjenci mogli, ale nie muszą, otrzymać enzymatyczną terapię zastępczą lub terapię transferu genów, lub jedno i drugie. Przynajmniej raz w roku uczestnicy będą mieli wizyty kontrolne w National Institutes of Health w Bethesda w stanie Maryland w celu przeprowadzenia badania fizykalnego, badań krwi i ewentualnie następujących dodatkowych procedur oceny funkcji układu odpornościowego:

1. Pobieranie szpiku kostnego - Niewielka ilość szpiku z kości biodrowej jest pobierana (aspirowana) przez igłę. Zabieg można wykonać w znieczuleniu miejscowym lub lekkiej sedacji.
2. Wstrzykiwanie niewielkich ilości płynów w ramię w celu zbadania, czy limfocyty pacjenta reagują normalnie.
3. Podawanie szczepionek.
4. Pobieranie krwinek białych poprzez aferezę - Krew pełną pobiera się przez igłę umieszczoną w żyle ramienia. Krew krąży w maszynie, która rozdziela ją na składniki. Krwinki białe są następnie usuwane, a krwinki czerwone, płytki krwi i osocze wracają do organizmu albo przez tę samą igłę, której użyto do pobrania krwi, albo przez drugą igłę umieszczoną w drugim ramieniu.
5. Rysunki krwi w celu uzyskania i zbadania limfocytów pacjenta.