Terapia de transferencia génica para la enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) debido a la deficiencia de adenosina desaminasa (ADA): un estudio de historia natural

Este estudio controlará los efectos a largo plazo de la terapia génica en pacientes con enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) debido a una deficiencia en una enzima llamada adenosina desaminasa (ADA). También seguirá el curso de la enfermedad en niños que no reciben terapia génica, pero que pueden haber recibido terapia de reemplazo enzimático con el fármaco PEG-ADA.

ADA es esencial para el crecimiento y el funcionamiento adecuado de los glóbulos blancos llamados linfocitos T y B que combaten las infecciones. Los pacientes que carecen de esta enzima son, por tanto, inmunodeficientes y vulnerables a infecciones frecuentes. Las inyecciones de PEG-ADA pueden aumentar la cantidad de células inmunitarias y reducir las infecciones, pero esta terapia de reemplazo de enzimas no es una cura definitiva. Además, los pacientes pueden volverse resistentes o alérgicos al fármaco. La terapia génica, en la que se inserta un gen ADA normal en las células del paciente, intenta corregir la causa subyacente de la enfermedad.

Los pacientes con SCID debido a la deficiencia de ADA pueden ser elegibles para este estudio. Los pacientes pueden o no haber recibido terapia de reemplazo de enzimas o terapia de transferencia de genes, o ambas. Los participantes tendrán visitas de seguimiento en los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, Maryland, al menos una vez al año para un examen físico, análisis de sangre y posiblemente los siguientes procedimientos adicionales para evaluar la función inmunológica:

1. Muestreo de médula ósea: se extrae (aspira) una pequeña cantidad de médula del hueso de la cadera a través de una aguja. El procedimiento se puede realizar con anestesia local o sedación ligera.
2. Inyección de pequeñas cantidades de líquido en el brazo para estudiar si los linfocitos del paciente responden con normalidad.
3. Administración de vacunas.
4. Recolección de glóbulos blancos a través de aféresis: la sangre completa se recolecta a través de una aguja que se coloca en una vena del brazo. La sangre circula a través de una máquina que la separa en sus componentes. Luego se extraen los glóbulos blancos y los glóbulos rojos, las plaquetas y el plasma se devuelven al cuerpo, ya sea a través de la misma aguja que se usó para extraer la sangre o a través de una segunda aguja colocada en el otro brazo.
5. Extracción de sangre para la obtención y estudio de los linfocitos del paciente.