Terapia de transferência gênica para doença de imunodeficiência combinada grave (SCID) devido à deficiência de adenosina desaminase (ADA): um estudo de história natural

Este estudo irá monitorar os efeitos a longo prazo da terapia genética em pacientes com doença de imunodeficiência combinada grave (SCID) devido a uma deficiência em uma enzima chamada adenosina desaminase (ADA). Ele também acompanhará o curso da doença em crianças que não estão recebendo terapia genética, mas podem ter recebido terapia de reposição enzimática com o medicamento PEG-ADA.

A ADA é essencial para o crescimento e funcionamento adequado dos glóbulos brancos que combatem infecções, chamados linfócitos T e B. Os pacientes que carecem dessa enzima são, portanto, imunodeficientes e vulneráveis ​​a infecções frequentes. As injeções de PEG-ADA podem aumentar o número de células imunológicas e reduzir as infecções, mas essa terapia de reposição enzimática não é uma cura definitiva. Além disso, os pacientes podem se tornar resistentes ou alérgicos ao medicamento. A terapia genética, na qual um gene ADA normal é inserido nas células do paciente, tenta corrigir a causa subjacente da doença.

Pacientes com SCID devido à deficiência de ADA podem ser elegíveis para este estudo. Os pacientes podem ou não ter recebido terapia de reposição enzimática ou terapia de transferência de genes, ou ambos. Os participantes terão visitas de acompanhamento no National Institutes of Health em Bethesda, Maryland, pelo menos uma vez por ano para um exame físico, exames de sangue e possivelmente os seguintes procedimentos adicionais para avaliar a função imunológica:

1. Amostragem de medula óssea - Uma pequena quantidade de medula do osso do quadril é coletada (aspirada) através de uma agulha. O procedimento pode ser feito sob anestesia local ou sedação leve.
2. Injeção de pequenas quantidades de fluidos no braço para estudar se os linfócitos do paciente respondem normalmente.
3. Administração de vacinas.
4. Coleta de glóbulos brancos por aférese - O sangue total é coletado por meio de uma agulha colocada em uma veia do braço. O sangue circula por uma máquina que o separa em seus componentes. Os glóbulos brancos são então removidos e os glóbulos vermelhos, plaquetas e plasma são devolvidos ao corpo, seja pela mesma agulha usada para tirar o sangue ou por uma segunda agulha colocada no outro braço.
5. Coletas de sangue para obter e estudar os linfócitos do paciente.