Terapia di trasferimento genico per la malattia da immunodeficienza combinata grave (SCID) dovuta a deficit di adenosina deaminasi (ADA): uno studio di storia naturale

Questo studio monitorerà gli effetti a lungo termine della terapia genica nei pazienti con grave malattia da immunodeficienza combinata (SCID) a causa di una carenza di un enzima chiamato adenosina deaminasi (ADA). Seguirà anche il decorso della malattia nei bambini che non ricevono la terapia genica, ma potrebbero aver ricevuto una terapia enzimatica sostitutiva con il farmaco PEG-ADA.

L'ADA è essenziale per la crescita e il corretto funzionamento dei globuli bianchi che combattono le infezioni chiamati linfociti T e B. I pazienti che mancano di questo enzima sono, quindi, immunodeficienti e vulnerabili a frequenti infezioni. Le iniezioni di PEG-ADA possono aumentare il numero di cellule immunitarie e ridurre le infezioni, ma questa terapia enzimatica sostitutiva non è una cura definitiva. Inoltre, i pazienti possono diventare resistenti o allergici al farmaco. La terapia genica, in cui un normale gene ADA viene inserito nelle cellule del paziente, tenta di correggere la causa alla base della malattia.

I pazienti con SCID dovuta a deficit di ADA possono essere eleggibili per questo studio. I pazienti possono o meno aver ricevuto terapia enzimatica sostitutiva o terapia di trasferimento genico, o entrambe. I partecipanti avranno visite di follow-up presso il National Institutes of Health di Bethesda, nel Maryland, almeno una volta all'anno per un esame fisico, esami del sangue e possibilmente le seguenti procedure aggiuntive per valutare la funzione immunitaria:

1. Campionamento del midollo osseo - Una piccola quantità di midollo dall'osso iliaco viene prelevata (aspirata) attraverso un ago. La procedura può essere eseguita in anestesia locale o leggera sedazione.
2. Iniezione di piccole quantità di liquidi nel braccio per studiare se i linfociti del paziente rispondono normalmente.
3. Somministrazione di colpi di vaccinazione.
4. Raccolta di globuli bianchi tramite aferesi - Il sangue intero viene raccolto attraverso un ago inserito in una vena del braccio. Il sangue circola attraverso una macchina che lo separa nei suoi componenti. I globuli bianchi vengono quindi rimossi e i globuli rossi, le piastrine e il plasma vengono restituiti al corpo, attraverso lo stesso ago utilizzato per prelevare il sangue o attraverso un secondo ago posizionato nell'altro braccio.
5. Prelievi di sangue per ottenere e studiare i linfociti del paziente.