Az adenozin-deamináz (ADA) hiánya miatt kialakuló súlyos kombinált immunhiányos betegség (SCID) géntranszfer terápiája: Természettörténeti tanulmány

Ez a tanulmány a génterápia hosszú távú hatásait fogja nyomon követni az adenozin-deamináz (ADA) nevű enzim hiánya miatt súlyos kombinált immunhiányos betegségben (SCID) szenvedő betegeknél. Azoknál a gyermekeknél is követni fogja a betegség lefolyását, akik nem részesülnek génterápiában, de PEG-ADA gyógyszerrel enzimpótló kezelésben részesültek.

Az ADA elengedhetetlen a fertőzésekkel küzdő fehérvérsejtek, az úgynevezett T- és B-limfociták növekedéséhez és megfelelő működéséhez. Azok a betegek, akiknél ez az enzim hiányzik, ezért immunhiányosak és érzékenyek a gyakori fertőzésekre. A PEG-ADA injekciók növelhetik az immunsejtek számát és csökkenthetik a fertőzéseket, de ez az enzimpótló terápia nem végleges gyógymód. Ezenkívül a betegek rezisztenssé vagy allergiássá válhatnak a gyógyszerrel szemben. A génterápia, amelyben egy normál ADA gént inszertálnak a páciens sejtjeibe, megpróbálja kijavítani a betegség kiváltó okát.

Az ADA-hiány miatt SCID-ben szenvedő betegek jogosultak lehetnek ebbe a vizsgálatba. Lehetséges, hogy a betegek enzimpótló terápiát vagy géntranszfer terápiát, vagy mindkettőt kaptak, vagy nem. A résztvevőknek évente legalább egyszer utóellenőrző látogatást kell tenniük a Bethesda állambeli Nemzeti Egészségügyi Intézetben fizikális vizsgálat, vérvizsgálat és esetleg a következő további eljárások elvégzése céljából, hogy értékeljék az immunrendszer működését:

1. Csontvelő-mintavétel – A csípőcsontból egy kis mennyiségű csontvelőt tűn keresztül szívunk (leszívunk). Az eljárás helyi érzéstelenítésben vagy könnyű szedációban végezhető.
2. Kis mennyiségű folyadék befecskendezése a karba annak vizsgálatára, hogy a beteg limfocitái normálisan reagálnak-e.
3. Oltási oltások beadása.
4. Fehérvérsejtek gyűjtése aferézissel – A teljes vért egy karvénába helyezett tűn keresztül gyűjtik össze. A vér egy gépen keresztül kering, amely összetevőire választja szét. A fehérvérsejteket ezután eltávolítják, és a vörösvértesteket, a vérlemezkéket és a plazmát visszajuttatják a szervezetbe, vagy ugyanazon a tűn keresztül, amellyel a vért szívták, vagy a másik karba helyezett második tűn keresztül.
5. Vérvétel a beteg limfocitáinak beszerzéséhez és tanulmányozásához.