腺苷脱氨酶 (ADA) 缺陷引起的严重联合免疫缺陷病 (SCID) 的基因转移疗法：一项自然历史研究

这项研究将监测基因治疗对因腺苷脱氨酶 (ADA) 酶缺乏而导致的严重联合免疫缺陷病 (SCID) 患者的长期影响。 它还将跟踪未接受基因治疗但可能接受药物 PEG-ADA 酶替代疗法的儿童的病程。

ADA 对于称为 T 淋巴细胞和 B 淋巴细胞的抗感染白细胞的生长和正常运作至关重要。 因此，缺乏这种酶的患者存在免疫缺陷，容易受到频繁感染。 注射 PEG-ADA 可能会增加免疫细胞的数量并减少感染，但这种酶替代疗法并不是根治性的治愈方法。 此外，患者可能会对药物产生耐药性或过敏。 将正常的 ADA 基因插入患者细胞的基因疗法试图纠正疾病的根本原因。

由于 ADA 缺乏而患有 SCID 的患者可能有资格参加本研究。 患者可能接受过或未接受过酶替代疗法或基因转移疗法，或两者​​均有。 参与者将在马里兰州贝塞斯达的国立卫生研究院进行随访，每年至少进行一次体检、血液检查，并可能进行以下额外程序来评估免疫功能：

1. 骨髓取样 - 通过针头从髋骨中抽取（吸出）少量骨髓。 该过程可以在局部麻醉或轻度镇静下进行。
2. 向手臂注射少量液体以研究患者的淋巴细胞是否正常反应。
3. 疫苗接种管理。
4. 通过单采术收集白细胞 - 通过放置在手臂静脉中的针头收集全血。 血液通过一台将血液分离成不同成分的机器循环。 然后去除白细胞，通过用于抽血的同一根针或通过另一只手臂上的第二根针将红细胞、血小板和血浆送回体内。
5. 抽血以获取和研究患者的淋巴细胞。