Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genoverføringsterapi for alvorlig kombinert immunsviktsykdom (SCID) på grunn av adenosindeaminase-mangel (ADA): En naturhistorisk studie

3. mars 2008 oppdatert av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Behandling av alvorlig kombinert immunsviktsykdom (SCID) på grunn av adenosindeaminase-mangel (ADA) med autologe lymfocytter av CD34+-celler transdusert med et humant ADA-gen: en naturhistorisk studie

Denne studien vil overvåke langtidseffektene av genterapi hos pasienter med alvorlig kombinert immunsviktsykdom (SCID) på grunn av en mangel på et enzym kalt adenosindeaminase (ADA). Den skal også følge sykdomsforløpet hos barn som ikke får genterapi, men som kan ha fått enzymerstatningsbehandling med stoffet PEG-ADA.

ADA er avgjørende for vekst og riktig funksjon av infeksjonsbekjempende hvite blodceller kalt T- og B-lymfocytter. Pasienter som mangler dette enzymet er derfor immundefekte og sårbare for hyppige infeksjoner. Injeksjoner av PEG-ADA kan øke antallet immunceller og redusere infeksjoner, men denne enzymerstatningsterapien er ikke en definitiv kur. I tillegg kan pasienter bli resistente eller allergiske mot stoffet. Genterapi, der et normalt ADA-gen settes inn i pasientens celler, forsøker å korrigere den underliggende årsaken til sykdom.

Pasienter med SCID på grunn av ADA-mangel kan være kvalifisert for denne studien. Pasienter kan ha mottatt enzymerstatningsterapi eller genoverføringsterapi, eller begge deler. Deltakerne vil ha oppfølgingsbesøk ved National Institutes of Health i Bethesda, Maryland, minst en gang i året for en fysisk undersøkelse, blodprøver og muligens følgende tilleggsprosedyrer for å evaluere immunfunksjonen:

  1. Benmargsprøvetaking - En liten mengde marg fra hoftebenet trekkes (aspireres) gjennom en nål. Prosedyren kan gjøres under lokalbedøvelse eller lett sedasjon.
  2. Injeksjon av små mengder væske i armen for å undersøke om pasientens lymfocytter reagerer normalt.
  3. Administrering av vaksinasjonsskudd.
  4. Innsamling av hvite blodlegemer gjennom aferese - Helblod samles opp gjennom en nål plassert i en armåre. Blodet sirkulerer gjennom en maskin som skiller det i komponentene. De hvite cellene fjernes deretter, og de røde cellene, blodplatene og plasmaet returneres til kroppen, enten gjennom den samme nålen som ble brukt til å trekke blodet eller gjennom en andre nål plassert i den andre armen.
  5. Blodtegninger for å innhente og studere pasientens lymfocytter.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hovedformålet med denne studien er å fortsette å gi klinisk oppfølging av ADA-mangelfulle pasienter behandlet med genterapi under den opprinnelige protokollen 90-HG-0195 (IND 3624) og dens endringer (IND 4647 og IND 5056). Målene er langsiktig overvåking av de gunstige effektene av genterapi og fortsatt overvåking av potensielle bivirkninger forbundet med genoverføringsprosedyrene.

Ingen nye emner vil bli registrert i denne protokollen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering

10

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Nye pasienter vil ikke bli behandlet under protokoll 90-HG-0195 ettersom nye og forbedrede vektorer og teknologier har blitt tilgjengelige de siste årene.

Nye pasienter med ADA-mangel kan imidlertid bli registrert i protokoll 90-HG-0195 for klinisk evaluering av deres immunsystem og testing av transduksjonsprosedyrer før behandling.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 1990

Studiet fullført

1. juli 2002

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. november 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. november 1999

Først lagt ut (Anslag)

4. november 1999

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

4. mars 2008

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. mars 2008

Sist bekreftet

1. juli 2002

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 900195
  • 90-HG-0195

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere