プロテウス症候群および関連する先天性疾患の研究
プロテウス症候群の表現型と病因
この研究では、奇形と異常な成長を伴うまれな先天性疾患を調べます。 過成長、脂肪組織または血管の良性腫瘍、非対称の腕または脚、および非常に厚い足裏を備えた大きな足を特徴とする身体的特徴であるプロテウス症候群の患者に焦点を当てます。 この研究では、遺伝的および生化学的な原因と病気の経過、時間の経過に伴う症状の変化、および患者に対する病気の影響を調査します。
プロテウス症候群の患者とその両親は、この研究の対象となる可能性があります。 両親は、可能であれば、分子所見の比較のために研究されます。 研究候補者は、病歴とX線を含む身体検査、およびコンピューター断層撮影(CT)、磁気共鳴画像(MRI)、超音波などの他の画像検査を受けます。 必要に応じて、その他の検査や検査を行う場合があります。
研究に登録された人は、彼らの病気が彼らにどのように影響するかについて、インタビューを受けるか、アンケートに記入するか、またはその両方を受けます。 (まれな障害を持つ子供を持つことについての感情について両親に尋ねます。) 患者は研究用に少量の血液サンプルを提供し、皮膚の正常な領域と腫瘍から生検を受けるように求められる場合があります。
調査の概要
状態
詳細な説明
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Julie Sapp
- 電話番号:(301) 435-2832
- メール:sappj@mail.nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Leslie G Biesecker, M.D.
- 電話番号:(301) 402-2041
- メール:lesb@mail.nih.gov
研究場所
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Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
PS の臨床診断基準を満たす、または AKT1 p.Glu17Lys 変異を示したすべての患者は、このプロトコルの対象と見なされます。 同様に、私たちは通常、可能な限り PS 患者に NIHCC での対面評価を提供します。
これらの障害は通常、出生時または出生直後に明らかになり、少なくとも生後 30 代までに進展するように見えるため、早期の評価と長期的な追跡調査が必要です。 PS の小児死亡率が高いことはすでにわかっています。 PSおよびその他の過成長障害は進行性であり、一部の個人にとっては、青年期および青年期により頻繁に観察する必要がある場合があります. したがって、子供を登録から除外することは、実際的でも倫理的でもありません。
決定的に PS ではない過成長の患者 (すなわち、臨床診断基準を満たしていないように見える患者) も、この研究に参加する資格があります。 このグループの患者を直接評価するために NIHCC に招待するかどうかの決定は、患者の表現型、健康状態、NIH への近さ、および現在の研究目的との適合性がすべて考慮されるケースバイケースで行われます。考慮します。 一般に、PS臨床基準からの症状の1つまたは複数を有する被験者を適格と見なします。
PS は非常にまれな疾患であり、患者の 10 ~ 15% に重大な認知障害があり、表現型のこの側面についての理解が深まっているため、意思決定能力に障害のある成人の登録は科学的に正当化されます。患者が提示する可能性がある)は、この障害に関する知識を深めるために重要です。 過成長の進行、特にCLOVES症候群における線維脂肪の過成長は、この状態の多くの成人にとって重大な問題であり、生涯にわたる過成長の軌跡を理解することは、この研究の重要な目標です.
このプロトコルは、出産可能年齢の女性を含むすべての年齢の参加者を登録します。 この研究の過程で女性が妊娠する可能性があることを認識しています。 プロテウス症候群の女性が妊娠したという事例は記録されていませんが、プロテウス症候群および関連する障害の自然史をよりよく理解するために、そのような事例が発生した場合は臨床データを収集することが重要です.
あらゆる年齢の方を登録しているため、登録した女性の中には、研究の過程で妊娠する可能性があります。 妊娠していることがわかっている女性に対しては、放射線画像検査は行われません。 標準的な外科的慣行に従って、生殖年齢のすべての女性を手術前に妊娠検査でスクリーニングします。
参加者の人種、年齢、性別による除外はありません。
除外基準:
癌患者であるが、過増殖または PS または非 PS 過増殖の他の非腫瘍症状がなく、その腫瘍に AKT1、PIK3CA、またはその他の変異が含まれている可能性がある患者は、この研究に適格ではありません。 一般に、PS ではない十分に特徴付けられた過成長症候群の診断基準を明確に満たしている患者は、この研究に適格ではありません。 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 症候群と PHACES 症候群は、そのようなエンティティの例です。 囚人、健康なボランティア、または実験室の職員は登録しません。 PS やその他の過成長状態の人の中には、知的障害 (ID) または発達の遅れ (おそらく ~10%) の人がいます。 同意の問題は、同意が年齢ではなく発達レベルによって判断されることを除いて、IDを持つ子供と発達的に適切な子供とに違いはありません. 成人で意思決定に障害のある患者は、代理で同意書に署名する権限を持つ法定後見人がいる場合にのみ資格があります。 医学的に虚弱な患者、または NIHCC への旅行に耐えられない患者は、通常、参加資格がありません。
すぐに登録されない可能性のある参加予定者に関する情報を保持する許可を求めます。 これらの参加者はすぐに同意書に署名して研究に参加するわけではないため、研究に正式に登録するまで (つまり、同意書に署名するまで)、これらの参加者を包含登録レポートに含めないことを提案します。
新生児(生後1ヶ月未満の新生児)の受講はお断りしております。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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プロテウス症候群
AKT/PI3K 経路にあると仮定されたプロテウス症候群 (PS) およびその他の過成長障害の患者
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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研究中の疾患の分子描写
時間枠:進行中
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過成長障害の原因となる遺伝子型を特定する
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進行中
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研究中の障害の自然史の決定
時間枠:進行中
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さまざまな過成長障害の自然史を決定する
|
進行中
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Leslie G Biesecker, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Keppler-Noreuil KM, Burton-Akright J, Kleiner DE, Sapp JC, Lindhurst MJ, Han CG, Biesecker LG, Gochuico BR. Phenotypic Features of Cystic Lung Disease in Proteus Syndrome: A Clinical Trial. Ann Am Thorac Soc. 2022 Nov;19(11):1871-1880. doi: 10.1513/AnnalsATS.202111-1214OC.
- Ours CA, Sapp JC, Hodges MB, de Moya AJ, Biesecker LG. Case report: five-year experience of AKT inhibition with miransertib (MK-7075) in an individual with Proteus syndrome. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021 Dec 9;7(6):a006134. doi: 10.1101/mcs.a006134. Print 2021 Dec.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了
研究の完了
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 940132
- 94-HG-0132
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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