Proteus-oireyhtymän ja siihen liittyvien synnynnäisten häiriöiden tutkimus

• SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Kaikki potilaat, jotka täyttävät PS:n kliiniset diagnostiset kriteerit tai jotka ovat osoittaneet AKT1 p.Glu17Lys -mutaatioita, katsotaan kelvollisiksi tähän protokollaan. Lisäksi tarjoamme yleensä henkilökohtaisen arvioinnin NIHCC:ssä PS-potilaille aina kun mahdollista.

Koska nämä häiriöt ilmenevät yleensä syntymässä tai pian sen jälkeen ja näyttävät kehittyvän ainakin kolmannelle elinvuosikymmenelle, varhainen arviointi ja pitkäaikainen seuranta ovat tarpeen. Olemme jo oppineet, että PS:llä on korkea lasten kuolleisuus. PS ja muut liikakasvuhäiriöt ovat eteneviä ja joillakin henkilöillä saattaa olla aiheellista seurata useammin nuoruudessa ja murrosiässä. Siksi ei olisi käytännöllistä tai eettistä sulkea lapsia pois ilmoittautumisesta.

Potilaat, joilla on liikakasvu, joka ei ole lopullisesti PS (eli jotka eivät näytä täyttävän kliinisiä diagnostisia kriteerejä), voivat myös olla kelvollisia osallistumaan tähän tutkimukseen. Päätökset kutsua tämän ryhmän potilaat NIHCC:hen henkilökohtaiseen arviointiin tehdään tapauskohtaisesti, jolloin potilaan fenotyyppi, terveys, NIH:n läheisyys ja sopivuus nykyisten tutkimustavoitteidemme kanssa tehdään kaikki. huomioon. Yleisesti ottaen katsomme, että tutkittavat, joilla on yksi tai useampi PS:n kliinisissä kriteereissä olevista oireista, ovat kelvollisia.

Päätöksentekokyvyn heikkenemisen omaavien aikuisten ottaminen mukaan on tieteellisesti perusteltua, koska PS on erittäin harvinainen sairaus, jossa 10–15 %:lla potilaista on merkittävä kognitiivinen vajaatoiminta ja he saavat paremman käsityksen tästä fenotyypin näkökulmasta (samoin kuin muista aikuisten huolenaiheista). potilaat voivat esiintyä) on kriittinen tietomme lisäämiseksi tästä häiriöstä. Liiallisen kasvun eteneminen, erityisesti fibroadiposin liikakasvu CLOVES-oireyhtymässä, on merkittävä ongelma monilla tämän sairauden sairastavilla aikuisilla, ja liikakasvun liikeradan ymmärtäminen koko eliniän ajan on tämän tutkimuksen tärkeä tavoite.

Tämä pöytäkirja ottaa mukaan kaiken ikäiset osallistujat, mukaan lukien hedelmällisessä iässä olevat naiset. Ymmärrämme, että naiset voivat tulla raskaaksi tämän tutkimuksen aikana. Vaikka emme ole dokumentoineet tapausta, jossa nainen, jolla on Proteus-oireyhtymä, tulee raskaaksi, on tärkeää kerätä kliinisiä tietoja, jos tällainen tapaus ilmenee, jotta voidaan ymmärtää paremmin Proteus-oireyhtymän ja siihen liittyvien häiriöiden luonnollista historiaa.

Koska otamme mukaan kaiken ikäisiä ihmisiä, osa naisista, joita rekisteröimme, voi tulla raskaaksi tutkimuksen aikana. Naisille ei tehdä säteilykuvaustutkimuksia, jos heidän tiedetään olevan raskaana. Seulomme kaikki hedelmällisessä iässä olevat naiset raskaustestillä ennen leikkausta normaalin leikkauskäytännön mukaisesti.

Osallistujia ei ole rotuun, ikään tai sukupuoleen liittyviä poissulkemisia.

POISTAMISKRITEERIT:

Potilaat, joilla on syöpä, mutta joilla ei ole PS:n liikakasvua tai muita ei-kasvaimen ilmenemismuotoja tai ei-PS-ylikasvua, joiden kasvaimissa voi olla AKT1-, PIK3CA- tai muita mutaatioita, ei voida osallistua tähän tutkimukseen. Yleensä potilaat, jotka selvästi täyttävät diagnostiset kriteerit hyvin karakterisoidulle liikakasvuoireyhtymälle, joka EI ole PS, eivät ole kelvollisia tähän tutkimukseen. Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä ja PHACES-oireyhtymä ovat esimerkkejä tällaisista kokonaisuuksista. Emme ota mukaan vankeja, terveitä vapaaehtoisia tai laboratoriohenkilöstöä. Jotkut henkilöt, joilla on PS ja muut liikakasvusairaudet, ovat kehitysvammaisia ​​(ID) tai kehitysvammaisia ​​(todennäköisesti ~10 %). Suostumuskysymykset eivät eroa lapsista, joilla on henkilöllisyystodistus, kuin kehityksellisesti sopivien lasten kohdalla, paitsi että suostumus arvioidaan kehitystason iän sijaan. Aikuiset ja päätöksentekokyvyttömät potilaat ovat tukikelpoisia vain, jos heillä on laillinen huoltaja, jolla on valtuudet allekirjoittaa suostumuslomake heidän puolestaan. Potilaat, jotka ovat lääketieteellisesti hauraita tai eivät kestä matkustamista NIHCC:hen, eivät ole rutiininomaisesti oikeutettuja osallistumaan.

Pyydämme lupaa säilyttää joitakin tietoja mahdollisista osallistujista, jotka eivät välttämättä ole heti ilmoittautuneet. Koska nämä osallistujat eivät heti allekirjoita suostumuslomaketta ja liity tutkimukseen, ehdotamme, että näitä osallistujia EI huomioida osallistumisraporteissamme ennen kuin he ovat virallisesti ilmoittautuneet tutkimukseen (eli he ovat allekirjoittaneet suostumuslomakkeet).

Emme ota mukaan vastasyntyneitä (alle kuukauden ikäisiä).