Undersøgelse af Proteus syndrom og relaterede medfødte lidelser

• INKLUSIONSKRITERIER:

Alle patienter, der opfylder kliniske diagnostiske kriterier for PS, eller som har påvist AKT1 p.Glu17Lys-mutationer, anses for at være kvalificerede til denne protokol. Ligeledes vil vi generelt tilbyde en personlig evaluering på NIHCC til patienter med PS, når det er muligt.

Da disse lidelser normalt er tydelige ved eller kort efter fødslen og ser ud til at udvikle sig i det mindste i det tredje årti af livet, er tidlig vurdering og langtidsopfølgning nødvendig. Vi har allerede erfaret, at PS har en høj pædiatrisk dødelighed. PS og andre overvækstforstyrrelser er progressive og kan for nogle individer berettige hyppigere observation under ungdom og ungdom. Derfor ville det ikke være praktisk eller etisk at udelukke børn fra tilmelding.

Patienter med overvækst, der ikke er definitivt PS (dvs. som ikke ser ud til at opfylde kliniske diagnostiske kriterier) kan også være berettiget til at deltage i denne undersøgelse. Beslutninger om at invitere patienter i denne gruppe til NIHCC til en personlig evaluering træffes fra sag til sag, hvor patientens fænotype, helbred, nærhed til NIH og overensstemmelse med vores nuværende forskningsmål vil blive taget. i betragtning. Generelt vil vi betragte forsøgspersoner, der har en eller flere af manifestationerne fra de kliniske PS-kriterier, som kvalificerede.

Indskrivning af voksne med nedsat beslutningsevne er videnskabeligt begrundet, fordi PS er en ultra-sjælden lidelse, hvor 10-15% af patienterne har betydelig kognitiv svækkelse og opnår en bedre forståelse af dette aspekt af fænotypen (såvel som den anden vedrører voksne patienter kan præsentere med) er afgørende for at fremme vores viden om denne lidelse. Progression af overvækst, især den fibroadipose overvækst i NEDE syndrom, er et væsentligt problem hos mange voksne med denne tilstand, og forståelsen af ​​overvækstens bane gennem hele levetiden er et vigtigt mål for denne undersøgelse.

Denne protokol tilmelder deltagere i alle aldre, herunder kvinder i den fødedygtige alder. Vi anerkender, at kvinder kan blive gravide i løbet af denne undersøgelse. Selvom vi ikke har dokumenteret et tilfælde af en kvinde med Proteus syndrom, der er blevet gravid, er det vigtigt at indsamle kliniske data, hvis et sådant tilfælde opstår for bedre at forstå den naturlige historie af Proteus syndrom og relaterede lidelser.

Da vi tilmelder folk i alle aldre, kan nogle af de kvinder, vi tilmelder, blive gravide i løbet af studiet. Der vil ikke blive udført strålingsundersøgelser på kvinder, hvis de vides at være gravide. Vi screener alle kvinder i den fødedygtige alder med en graviditetstest forud for operationen i henhold til standard kirurgisk praksis.

Der er ingen undtagelser for race, alder eller køn for deltagere.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Patienter med cancer, men som ikke har overvækst eller andre ikke-tumor-manifestationer af PS eller ikke-PS-overvækst, hvis tumorer kan rumme AKT1, PIK3CA eller andre mutationer, er ikke kvalificerede til denne undersøgelse. Generelt er patienter, der klart opfylder diagnostiske kriterier for et velkarakteriseret overvækstsyndrom, som IKKE er PS, ikke kvalificerede til denne undersøgelse. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom og PHACES syndrom er eksempler på sådanne enheder. Vi vil ikke indskrive fanger, raske frivillige eller laboratoriepersonale. Nogle personer med PS og andre overvæksttilstande er intellektuelt handicappede (ID) eller udviklingsmæssigt forsinkede (sandsynligvis ~10%). Samtykkespørgsmålene er ikke anderledes for børn med ID end udviklingsegnede børn, bortset fra at samtykke vil blive bedømt efter udviklingsniveau i stedet for alder. Patienter, der er voksne og beslutningshæmmede, er kun berettigede, hvis de har en juridisk værge, der har bemyndigelse til at underskrive en samtykkeerklæring på deres vegne. Patienter, der er medicinsk skrøbelige eller ude af stand til at tolerere rejser til NIHCC, vil ikke rutinemæssigt være berettiget til deltagelse.

Vi vil anmode om tilladelse til at beholde nogle oplysninger om potentielle deltagere, som muligvis ikke umiddelbart bliver tilmeldt. Da disse deltagere ikke umiddelbart vil underskrive en samtykkeerklæring og deltage i undersøgelsen, foreslår vi IKKE at tælle disse deltagere med i vores inklusionstilmeldingsrapporter, før de formelt har tilmeldt sig undersøgelsen (det vil sige, at de har underskrevet samtykkeformularer).

Vi vil ikke tilmelde nyfødte (nyfødte under en måned gamle).