Изучение синдрома Протея и связанных с ним врожденных аномалий

• КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Все пациенты, которые соответствуют клиническим диагностическим критериям PS или у которых продемонстрированы мутации AKT1 p.Glu17Lys, считаются подходящими для этого протокола. Кроме того, мы, как правило, предлагаем личную оценку в NIHCC пациентам с PS, когда это возможно.

Поскольку эти расстройства обычно проявляются при рождении или вскоре после него и, по-видимому, развиваются, по крайней мере, к третьему десятилетию жизни, необходимы ранняя оценка и долгосрочное наблюдение. Мы уже узнали, что ПС имеет высокий уровень детской смертности. PS и другие нарушения роста прогрессируют, и для некоторых людей может потребоваться более частое наблюдение в молодом и подростковом возрасте. Поэтому было бы нецелесообразно и неэтично исключать детей из зачисления.

Пациенты с чрезмерным ростом, который не является окончательно PS (т. е. которые, по-видимому, не соответствуют клиническим диагностическим критериям), также могут иметь право на участие в этом исследовании. Решения о приглашении пациентов из этой группы в NIHCC для личной оценки принимаются в каждом конкретном случае, при этом учитываются фенотип пациента, состояние здоровья, близость к NIH и соответствие нашим текущим исследовательским целям. в учетную запись. Как правило, мы будем рассматривать субъектов, у которых есть одно или несколько проявлений из клинических критериев PS, как подходящих.

Включение взрослых с нарушением способности принимать решения научно обосновано, поскольку ПС является крайне редким заболеванием, при котором 10-15% пациентов имеют значительные когнитивные нарушения, и лучше понять этот аспект фенотипа (как и другие проблемы взрослых пациенты могут иметь) имеет решающее значение для расширения наших знаний об этом расстройстве. Прогрессирование чрезмерного роста, особенно фиброзно-жировой рост при синдроме CLOVES, является серьезной проблемой для многих взрослых с этим заболеванием, и понимание траектории чрезмерного роста на протяжении всей жизни является важной целью этого исследования.

Этот протокол включает участников всех возрастов, в том числе женщин детородного возраста. Мы признаем, что женщины могут забеременеть в ходе этого исследования. Хотя мы не задокументировали случая беременности женщины с синдромом Протея, важно собрать клинические данные, если такой случай произойдет, чтобы лучше понять естественное течение синдрома Протея и связанных с ним расстройств.

Поскольку мы регистрируем людей всех возрастов, некоторые из женщин, которых мы регистрируем, могут забеременеть в ходе исследования. Исследования радиационной визуализации не будут проводиться у женщин, если известно, что они беременны. Мы проверим всех женщин репродуктивного возраста с помощью теста на беременность перед операцией в соответствии со стандартной хирургической практикой.

Для участников нет исключений по расе, возрасту или полу.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Пациенты с раком, но без избыточного роста или других неопухолевых проявлений PS или избыточного роста без PS, чьи опухоли могут содержать мутации AKT1, PIK3CA или другие, не подходят для этого исследования. В целом, пациенты, которые четко соответствуют диагностическим критериям хорошо охарактеризованного синдрома избыточного роста, который НЕ является PS, не подходят для этого исследования. Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькаба и синдром PHACES являются примерами таких состояний. Мы не будем набирать заключенных, здоровых добровольцев или персонал лаборатории. Некоторые люди с PS и другими состояниями избыточного роста умственно отсталые (ID) или отстают в развитии (вероятно, ~ 10%). Вопросы согласия для детей с ИД ничем не отличаются от детей с подходящим развитием, за исключением того, что согласие будет оцениваться по уровню развития, а не по возрасту. Взрослые пациенты с ограниченными возможностями принятия решений имеют право на участие только в том случае, если у них есть законный опекун, который имеет право подписывать форму согласия от их имени. Пациенты со слабым здоровьем или неспособные переносить поездку в NIHCC обычно не имеют права на участие.

Мы попросим разрешения сохранить некоторую информацию о потенциальных участниках, которые не могут быть сразу зачислены. Поскольку эти участники не будут немедленно подписывать форму согласия и присоединяться к исследованию, мы предлагаем НЕ учитывать этих участников в наших отчетах о включении в исследование до тех пор, пока они не будут официально зачислены в исследование (то есть они не подписали формы согласия).

Мы не будем регистрировать новорожденных (новорожденных в возрасте до одного месяца).