原因不明の白質ジストロフィーの分類と原因
原因不明の白質ジストロフィーの病因学と病因学
白質萎縮症は、脳の白質の疾患です。 白質は、脳のある領域から別の領域に電気インパルスを伝導する役割を担う脳の部分です。 ミエリンと呼ばれる絶縁細胞は、白質の脳と神経細胞を覆っています。 ミエリンが損傷すると、電気情報が適切に伝達されなくなります。
白質ジストロフィーに苦しむ多くの患者は、定義されたタイプの白質ジストロフィーのいずれにも当てはまらないため、原因不明の白質ジストロフィーであると見なされます。
この研究の目的は、白質ジストロフィー患者のグループを定義し、障害の原因を突き止めることです。 これを行うために、研究者は原因不明の白質萎縮症の患者を分析します。 患者は、臨床的、神経生理学的、生化学的、および遺伝子検査および検査を受けます。
研究者は、これらの患者とその障害を研究することで、ミエリン破壊の原因をよりよく理解し、最終的にこれらの障害の効果的な治療につながると信じています.
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
病因が不明な白質ジストロフィー (LD) の患者は異質なグループですが、遺伝性白質疾患の 2 番目に大きなグループを構成します。
この研究の目的は、(a) LD 患者の新しい均質なグループを定義し、(b) これらの障害の原因を見つけることです。
これらの目標を達成するために、原因不明のLD患者を臨床的、神経生理学的、生化学的および遺伝的に分析します。
患者は、外部センターでは既知の白質ジストロフィーを持たないと診断されていたでしょう。
臨床センターでは、そのような患者は一連の神経心理学的、血液、尿、脊髄液、放射線、および末梢組織の病理学的検査を受けます。
これらのテストの一部は標準的なバッテリーの一部であり、他のテストは個々の患者に合わせて調整されます。
患者は3年間追跡されます。
患者は、構造ミエリンタンパク質をコードする遺伝子の変異についてスクリーニングされます。
すべての検査で疾患の病因に関する情報が得られなかった一部の患者では、開頭脳生検が考慮されます。
脳生検組織は、ミエリンタンパク質と脂質の詳細な病理学的、免疫組織化学的、および生化学的分析を含むアプローチの新しい組み合わせを使用して評価されます。
オリゴデンドログリアの生物学と脳内のミエリン遺伝子の発現も in situ で調査されます。
本研究が白質ジストロフィーの病因を明らかにし、これらの疾患の病因に関する我々の理解を大きく前進させるのに役立つことが期待される.
研究の種類
観察的
入学
400
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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San Francisco、California、アメリカ、94143
- University of California, San Francisco
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District of Columbia
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Washington, D.C.、District of Columbia、アメリカ
- Childrens National Medical Center
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Tel Aviv、イスラエル
- Tel Aviv University
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Amsterdam、オランダ
- Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
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Cedex
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Clermont-Ferrand、Cedex、フランス、63001
- Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- プロトコルへの参加候補は、以前の包括的な精密検査にもかかわらず、特定の病因を持たない白質ジストロフィーの臨床的および放射線学的徴候を有するすべての年齢の患者です。 以前の調査では、副腎白質ジストロフィー、副腎骨髄神経障害、異染性白質ジストロフィー、クラッベ病、カナヴァン病、明確に定義されたアミノ酸有機酸障害、または全身性ミトコンドリア細胞障害が除外されていました。
- 原因不明の白質ジストロフィー患者の第一度近親者（患者の父、母、兄弟、または息子と娘）
除外基準:
- プロトコル同意書への署名の拒否。
- 国立衛生研究所臨床センターに行くことができない候補者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Aicardi J. The inherited leukodystrophies: a clinical overview. J Inherit Metab Dis. 1993;16(4):733-43. doi: 10.1007/BF00711905.
- Schiffmann R, Moller JR, Trapp BD, Shih HH, Farrer RG, Katz DA, Alger JR, Parker CC, Hauer PE, Kaneski CR, et al. Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination. Ann Neurol. 1994 Mar;35(3):331-40. doi: 10.1002/ana.410350314.
- Schiffmann R, Tedeschi G, Kinkel RP, Trapp BD, Frank JA, Kaneski CR, Brady RO, Barton NW, Nelson L, Yanovski JA. Leukodystrophy in patients with ovarian dysgenesis. Ann Neurol. 1997 May;41(5):654-61. doi: 10.1002/ana.410410515.
- McNeill N, Nasca A, Reyes A, Lemoine B, Cantarel B, Vanderver A, Schiffmann R, Ghezzi D. Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo. Neurol Genet. 2017 Jul 14;3(4):e162. doi: 10.1212/NXG.0000000000000162. eCollection 2017 Aug.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1997年9月9日
一次修了
2022年12月7日
研究の完了
2008年12月15日
試験登録日
最初に提出
1999年11月3日
QC基準を満たした最初の提出物
1999年11月3日
最初の投稿 (見積もり)
1999年11月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年7月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年6月30日
最終確認日
2008年12月15日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 970170
- 97-N-0170
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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