Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klassificeringen og årsagen til leukodystrofier af ukendt årsag

30. juni 2017 opdateret af: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Nosologi og ætiologi for leukodystrofier af ukendt årsag

Leukodystrofi er en sygdom i hjernens hvide substans. Hvidt stof er den del af hjernen, der er ansvarlig for at lede elektriske impulser fra et område af hjernen til det andet. Isolerende celler kaldet myelin dækker hjernen og nervecellerne i den hvide substans. Hvis myelin bliver beskadiget, kan elektrisk information ikke overføres korrekt.

Mange patienter, der lider af leukodystrofier, passer ikke til beskrivelsen af ​​nogen af ​​de definerede typer af leukodystrofier og anses derfor for at have en leukodystrofi af ukendt årsag.

Formålet med denne undersøgelse er at definere grupper af patienter med leukodystrofier og at arbejde hen imod at finde årsagen til lidelserne. For at gøre dette vil forskerne analysere patienter med leukodystrofier af ukendte årsager. Patienterne vil gennemgå kliniske, neurofysiologiske, biokemiske og genetiske undersøgelser og tests.

Forskere mener, at de ved at studere disse patienter og deres lidelser vil være i stand til bedre at forstå årsagerne til myelinødelæggelse og i sidste ende føre til effektive behandlinger for disse lidelser.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Patienter med leukodystrofier (LD'er) af ukendt ætiologi er en heterogen gruppe, men udgør den næststørste gruppe af genetiske hvide substanssygdomme. Formålet med denne undersøgelse er at: (a) definere nye homogene grupper af patienter med LD'er og (b) arbejde hen imod at finde årsagen til disse lidelser. For at nå disse mål vil patienter med LD'er af ukendt årsag blive analyseret klinisk, neurofysiologisk, biokemisk og genetisk. Patienter ville være blevet diagnosticeret som ingen kendte leukodystrofier på eksterne centre. På Klinisk Center vil sådanne patienter gennemgå en række neuropsykologiske, blod-, urin-, spinalvæske-, radiologiske og perifere vævspatologiske tests. Nogle af disse tests vil være en del af et standardbatteri, mens andre vil blive skræddersyet til individuelle patienter. Patienterne vil blive fulgt i 3 år. Patienter vil blive screenet for mutationer i gener, der koder for strukturelle myelinproteiner. Hos nogle patienter, hvor alle tests ikke gav nogen information om ætiologien af ​​deres sygdom, vil åben hjernebiopsi blive overvejet. Hjernebiopsivæv vil blive evalueret ved hjælp af en ny kombination af tilgange, herunder detaljeret patologisk, immunhistokemisk og biokemisk analyse af myelinproteiner og lipider. Oligodendroglial biologi og ekspression af myelin-gener i hjernen vil også blive undersøgt in situ. Det er håbet, at denne undersøgelse vil hjælpe med at afklare nosologien af ​​leukodystrofierne og betydeligt fremme vores forståelse af patogenesen af ​​disse sygdomme.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

400

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Forenede Stater
        • Childrens National Medical Center
  • Frankrig
    • Cedex
      • Clermont-Ferrand, Cedex, Frankrig, 63001
        • Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
  • Holland
      • Amsterdam, Holland
        • Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel
        • Tel Aviv University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

    1. Kandidater til deltagelse i protokollen vil være patienter i alle aldre med kliniske og radiografiske tegn på leukodystrofi, som ikke har en specifik ætiologi på trods af en tidligere omfattende undersøgelse. Den foregående undersøgelse ville have udelukket følgende: adrenoleukodystrofi, adrenomyeloneuropati, metakromatisk leukodystrofi, Krabbe-sygdom, Canavan-sygdom, en veldefineret aminosyrelidelse med organisk syre eller en systemisk mitokondriel cytopati.
    2. Førstegradsslægtninge til patienter med leukodystrofier af ukendt ætiologi (far, mor, søskende eller patienters sønner og døtre)

EXKLUSIONSKRITERIER:

  1. Afvisning af at underskrive protokolsamtykkeformularen.
  2. Kandidater, der ikke er i stand til at rejse til National Institutes of Health Clinical Center.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

9. september 1997

Primær færdiggørelse

7. december 2022

Studieafslutning

15. december 2008

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 1999

Først opslået (Skøn)

4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. juli 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. juni 2017

Sidst verificeret

15. december 2008

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 970170
  • 97-N-0170

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lysosomal opbevaringssygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Zambia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner