Klasifikace a příčina leukodystrofií neznámé příčiny
30. června 2017 aktualizováno: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Nosologie a etiologie leukodystrofií neznámé příčiny
Leukodystrofie je onemocnění bílé hmoty mozkové. Bílá hmota je část mozku zodpovědná za vedení elektrických impulzů z jedné oblasti mozku do druhé. Izolační buňky zvané myelin pokrývají mozek a nervové buňky v bílé hmotě. Pokud dojde k poškození myelinu, nelze správně přenést elektrické informace.
Mnoho pacientů trpících leukodystrofií neodpovídá popisu žádného z definovaných typů leukodystrofií, a proto jsou považováni za pacienty s leukodystrofií neznámé příčiny.
Účelem této studie je definovat skupiny pacientů s leukodystrofií a pracovat na hledání příčiny poruch. Za tímto účelem budou vědci analyzovat pacienty s leukodystrofiemi neznámých příčin. Pacienti podstoupí klinická, neurofyziologická, biochemická a genetická vyšetření a testy.
Vědci se domnívají, že studiem těchto pacientů a jejich poruch budou schopni lépe porozumět příčinám destrukce myelinu a nakonec vést k účinné léčbě těchto poruch.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Pacienti s leukodystrofiemi (LD) neznámé etiologie jsou heterogenní skupinou, ale tvoří druhou největší skupinu genetických onemocnění bílé hmoty.
Účelem této studie je: (a) definovat nové homogenní skupiny pacientů s LD a (b) pracovat na nalezení příčiny těchto poruch.
K dosažení těchto cílů budou pacienti s LD neznámé příčiny analyzováni klinicky, neurofyziologicky, biochemicky a geneticky.
V externích centrech by pacientům byla diagnostikována žádná známá leukodystrofie.
V klinickém centru tito pacienti podstoupí sérii neuropsychologických testů, vyšetření krve, moči, míšního moku, radiologických testů a patologických testů periferních tkání.
Některé z těchto testů budou součástí standardní baterie, zatímco jiné budou přizpůsobeny jednotlivým pacientům.
Pacienti budou sledováni po dobu 3 let.
Pacienti budou vyšetřeni na mutace v genech kódujících strukturní myelinové proteiny.
U některých pacientů, u kterých všechny testy nepřinesly žádné informace o etiologii jejich onemocnění, bude zvážena otevřená biopsie mozku.
Tkáň mozkové biopsie bude hodnocena pomocí nové kombinace přístupů včetně podrobné patologické, imunohistochemické a biochemické analýzy myelinových proteinů a lipidů.
Oligodendrogliální biologie a exprese myelinových genů v mozku bude také zkoumána in situ.
Doufáme, že tato studie pomůže objasnit nosologii leukodystrofií a významně posunout naše chápání patogeneze těchto onemocnění.
Typ studie
Pozorovací
Zápis
400
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Cedex
-
Clermont-Ferrand, Cedex, Francie, 63001
- Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
-
-
-
-
-
Amsterdam, Holandsko
- Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
-
-
-
-
-
Tel Aviv, Izrael
- Tel Aviv University
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
District of Columbia
-
Washington, D.C., District of Columbia, Spojené státy
- Childrens National Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Kandidáti na účast v protokolu budou pacienti všech věkových kategorií s klinickými a rentgenovými známkami leukodystrofie, kteří i přes předchozí komplexní vyšetření nemají specifickou etiologii. Předchozí vyšetřování by vyloučilo následující: adrenoleukodystrofie, adrenomyeloneuropatie, metachromatická leukodystrofie, Krabbeho choroba, Canavanova choroba, dobře definovaná porucha aminokyselinové organické kyseliny nebo systémová mitochondriální cytopatie.
- Příbuzní prvního stupně pacientů s leukodystrofiemi neznámé etiologie (otec, matka, sourozenci nebo synové a dcery pacientů)
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Odmítnutí podepsat protokol o souhlasu.
- Kandidáti, kteří nemohou cestovat do klinického centra National Institutes of Health.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Aicardi J. The inherited leukodystrophies: a clinical overview. J Inherit Metab Dis. 1993;16(4):733-43. doi: 10.1007/BF00711905.
- Schiffmann R, Moller JR, Trapp BD, Shih HH, Farrer RG, Katz DA, Alger JR, Parker CC, Hauer PE, Kaneski CR, et al. Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination. Ann Neurol. 1994 Mar;35(3):331-40. doi: 10.1002/ana.410350314.
- Schiffmann R, Tedeschi G, Kinkel RP, Trapp BD, Frank JA, Kaneski CR, Brady RO, Barton NW, Nelson L, Yanovski JA. Leukodystrophy in patients with ovarian dysgenesis. Ann Neurol. 1997 May;41(5):654-61. doi: 10.1002/ana.410410515.
- McNeill N, Nasca A, Reyes A, Lemoine B, Cantarel B, Vanderver A, Schiffmann R, Ghezzi D. Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo. Neurol Genet. 2017 Jul 14;3(4):e162. doi: 10.1212/NXG.0000000000000162. eCollection 2017 Aug.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
9. září 1997
Primární dokončení
7. prosince 2022
Dokončení studie
15. prosince 2008
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. listopadu 1999
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. listopadu 1999
První zveřejněno (Odhad)
4. listopadu 1999
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
2. července 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
30. června 2017
Naposledy ověřeno
15. prosince 2008
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 970170
- 97-N-0170
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .