A classificação e a causa das leucodistrofias de causa desconhecida
30 de junho de 2017 atualizado por: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
A Nosologia e Etiologia das Leucodistrofias de Causa Desconhecida
A leucodistrofia é uma doença da substância branca do cérebro. A substância branca é a porção do cérebro responsável pela condução de impulsos elétricos de uma área do cérebro para a outra. Células isolantes chamadas mielina cobrem o cérebro e as células nervosas na substância branca. Se a mielina for danificada, as informações elétricas não podem ser transferidas adequadamente.
Muitos pacientes que sofrem de leucodistrofias não se enquadram na descrição de nenhum dos tipos definidos de leucodistrofias e, portanto, são considerados como tendo uma leucodistrofia de causa desconhecida.
O objetivo deste estudo é definir grupos de pacientes com leucodistrofias e trabalhar para encontrar a causa dos distúrbios. Para isso, os pesquisadores vão analisar pacientes com leucodistrofias de causas desconhecidas. Os pacientes serão submetidos a exames e testes clínicos, neurofisiológicos, bioquímicos e genéticos.
Os pesquisadores acreditam que, ao estudar esses pacientes e seus distúrbios, eles poderão entender melhor as causas da destruição da mielina e, eventualmente, levar a tratamentos eficazes para esses distúrbios.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Pacientes com leucodistrofias (DLs) de etiologia desconhecida são um grupo heterogêneo, mas constituem o segundo maior grupo de doenças genéticas da substância branca.
O objetivo deste estudo é: (a) definir novos grupos homogêneos de pacientes com LDs e (b) trabalhar para encontrar a causa desses distúrbios.
Para atingir esses objetivos, pacientes com LDs de causa desconhecida serão analisados clínica, neurofisiológica, bioquimicamente e geneticamente.
Os pacientes teriam sido diagnosticados como sem leucodistrofias conhecidas em centros externos.
No Centro Clínico, esses pacientes serão submetidos a uma série de exames neuropsicológicos, de sangue, urina, líquor, radiológicos e patológicos de tecidos periféricos.
Alguns desses testes farão parte de uma bateria padrão, enquanto outros serão adaptados para pacientes individuais.
Os pacientes serão acompanhados por 3 anos.
Os pacientes serão rastreados quanto a mutações nos genes que codificam as proteínas estruturais da mielina.
Em alguns pacientes nos quais todos os testes não forneceram informações sobre a etiologia de sua doença, a biópsia cerebral aberta será considerada.
O tecido da biópsia cerebral será avaliado usando uma nova combinação de abordagens, incluindo análise patológica, imuno-histoquímica e bioquímica detalhada das proteínas e lipídios da mielina.
A biologia oligodendroglial e a expressão dos genes da mielina no cérebro também serão investigadas in situ.
Espera-se que o presente estudo ajude a esclarecer a nosologia das leucodistrofias e avance significativamente no entendimento da patogênese dessas doenças.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição
400
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- University of California, San Francisco
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District of Columbia
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Washington, D.C., District of Columbia, Estados Unidos
- Childrens National Medical Center
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Cedex
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Clermont-Ferrand, Cedex, França, 63001
- Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
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Amsterdam, Holanda
- Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
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Tel Aviv, Israel
- Tel Aviv University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- Os candidatos para participação no protocolo serão pacientes de todas as idades com sinais clínicos e radiográficos de leucodistrofia que não tenham uma etiologia específica, apesar de uma avaliação abrangente anterior. A investigação anterior teria excluído o seguinte: adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia, leucodistrofia metacromática, doença de Krabbe, doença de Canavan, um distúrbio de ácido orgânico de aminoácidos bem definido ou uma citopatia mitocondrial sistêmica.
- Parentes de primeiro grau de pacientes com leucodistrofias de etiologia desconhecida (pai, mãe, irmãos ou filhos e filhas dos pacientes)
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Recusa em assinar o termo de consentimento do protocolo.
- Candidatos que não podem viajar para o National Institutes of Health Clinical Center.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Aicardi J. The inherited leukodystrophies: a clinical overview. J Inherit Metab Dis. 1993;16(4):733-43. doi: 10.1007/BF00711905.
- Schiffmann R, Moller JR, Trapp BD, Shih HH, Farrer RG, Katz DA, Alger JR, Parker CC, Hauer PE, Kaneski CR, et al. Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination. Ann Neurol. 1994 Mar;35(3):331-40. doi: 10.1002/ana.410350314.
- Schiffmann R, Tedeschi G, Kinkel RP, Trapp BD, Frank JA, Kaneski CR, Brady RO, Barton NW, Nelson L, Yanovski JA. Leukodystrophy in patients with ovarian dysgenesis. Ann Neurol. 1997 May;41(5):654-61. doi: 10.1002/ana.410410515.
- McNeill N, Nasca A, Reyes A, Lemoine B, Cantarel B, Vanderver A, Schiffmann R, Ghezzi D. Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo. Neurol Genet. 2017 Jul 14;3(4):e162. doi: 10.1212/NXG.0000000000000162. eCollection 2017 Aug.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
9 de setembro de 1997
Conclusão Primária
7 de dezembro de 2022
Conclusão do estudo
15 de dezembro de 2008
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de novembro de 1999
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de novembro de 1999
Primeira postagem (Estimativa)
4 de novembro de 1999
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
2 de julho de 2017
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de junho de 2017
Última verificação
15 de dezembro de 2008
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 970170
- 97-N-0170
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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