Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De classificatie en oorzaak van leukodystrofieën van onbekende oorzaak

30 juni 2017 bijgewerkt door: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

De nosologie en etiologie van leukodystrofieën met onbekende oorzaak

Leukodystrofie is een ziekte van de witte stof van de hersenen. Witte stof is het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor het geleiden van elektrische impulsen van het ene hersengebied naar het andere. Isolerende cellen genaamd myeline bedekken de hersenen en zenuwcellen in de witte stof. Als myeline beschadigd raakt, kan elektrische informatie niet goed worden overgedragen.

Veel patiënten die aan leukodystrofieën lijden, voldoen niet aan de beschrijving van een van de gedefinieerde soorten leukodystrofieën en worden daarom geacht een leukodystrofie met onbekende oorzaak te hebben.

Het doel van deze studie is om groepen patiënten met leukodystrofieën te definiëren en te werken aan het vinden van de oorzaak van de stoornissen. Om dit te doen, zullen onderzoekers patiënten met leukodystrofieën van onbekende oorzaak analyseren. Patiënten ondergaan klinische, neurofysiologische, biochemische en genetische onderzoeken en tests.

Onderzoekers zijn van mening dat ze door het bestuderen van deze patiënten en hun aandoeningen de oorzaken van myelinevernietiging beter kunnen begrijpen en uiteindelijk kunnen leiden tot effectieve behandelingen voor deze aandoeningen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Lysosomale stapelingsziekte

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten met leukodystrofieën (LD's) van onbekende etiologie vormen een heterogene groep, maar vormen de op één na grootste groep van genetische wittestofziekten. Het doel van deze studie is om: (a) nieuwe homogene groepen patiënten met LD's te definiëren en (b) te werken aan het vinden van de oorzaak van deze aandoeningen. Om deze doelen te bereiken, zullen patiënten met LD's van onbekende oorzaak klinisch, neurofysiologisch, biochemisch en genetisch worden geanalyseerd. Bij patiënten buiten de centra zou zijn vastgesteld dat ze geen bekende leukodystrofieën hadden. In het Klinisch Centrum ondergaan dergelijke patiënten een reeks neuropsychologische, bloed-, urine-, ruggenmergvocht-, radiologische en perifere weefselpathologische tests. Sommige van deze tests maken deel uit van een standaardbatterij, terwijl andere worden afgestemd op individuele patiënten. Patiënten worden gedurende 3 jaar gevolgd. Patiënten zullen worden gescreend op mutaties in genen die coderen voor structurele myeline-eiwitten. Bij sommige patiënten bij wie alle tests geen informatie over de etiologie van hun ziekte opleverden, zal een open hersenbiopsie worden overwogen. Hersenbiopsieweefsel zal worden geëvalueerd met behulp van een nieuwe combinatie van benaderingen, waaronder gedetailleerde pathologische, immunohistochemische en biochemische analyse van myeline-eiwitten en -lipiden. Oligodendrogliale biologie en expressie van myeline-genen in de hersenen zullen ook in situ worden onderzocht. Het is te hopen dat de huidige studie zal helpen de nosologie van de leukodystrofieën te verduidelijken en ons begrip van de pathogenese van deze ziekten aanzienlijk zal vergroten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

400

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- Cedex
  - Clermont-Ferrand, Cedex, Frankrijk, 63001
    - Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
Israël
- - Tel Aviv, Israël
    - Tel Aviv University
Nederland
- - Amsterdam, Nederland
    - Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
Verenigde Staten
- California
  - San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
    - University of California, San Francisco
- District of Columbia
  - Washington, D.C., District of Columbia, Verenigde Staten
    - Childrens National Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:
1. Kandidaten voor deelname aan het protocol zijn patiënten van alle leeftijden met klinische en radiografische tekenen van leukodystrofie die ondanks een eerdere uitgebreide opwerking geen specifieke etiologie hebben. Het voorgaande onderzoek zou het volgende hebben uitgesloten: adrenoleukodystrofie, adrenomyeloneuropathie, metachromatische leukodystrofie, de ziekte van Krabbe, de ziekte van Canavan, een goed gedefinieerde aminozuur-organische zuurstoornis of een systemische mitochondriale cytopathie.
2. Eerstegraads familieleden van patiënten met leukodystrofieën van onbekende etiologie (vader, moeder, broers en zussen of zonen en dochters van de patiënten)

UITSLUITINGSCRITERIA:

Weigering om het toestemmingsformulier voor het protocol te ondertekenen.
Kandidaten die niet naar het National Institutes of Health Clinical Center kunnen reizen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

9 september 1997

Primaire voltooiing

7 december 2022

Studie voltooiing

15 december 2008

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 1999

Eerst geplaatst (Schatting)

4 november 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juni 2017

Laatst geverifieerd

15 december 2008

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

970170
97-N-0170

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .