原因不明的脑白质营养不良的分类和病因
原因不明的脑白质营养不良的疾病分类学和病因学
脑白质营养不良是大脑白质的一种疾病。 白质是大脑的一部分，负责将电脉冲从大脑的一个区域传导到另一个区域。 称为髓磷脂的绝缘细胞覆盖在白质中的大脑和神经细胞。 如果髓磷脂受损，电信息就无法正常传输。
许多患有脑白质营养不良的患者不符合任何定义类型的脑白质营养不良的描述，因此被认为患有不明原因的脑白质营养不良。
本研究的目的是确定脑白质营养不良患者的群体，并努力寻找疾病的病因。 为了做到这一点，研究人员将分析患有不明原因的脑白质营养不良的患者。 患者将接受临床、神经生理学、生化和基因检查和测试。
研究人员相信，通过研究这些患者及其疾病，他们将能够更好地了解髓磷脂破坏的原因，并最终导致对这些疾病的有效治疗。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
病因不明的脑白质营养不良 (LDs) 患者是一个异质性群体，但构成了第二大遗传性白质疾病组。
本研究的目的是：(a) 定义新的同质性 LD 患者群体，以及 (b) 努力寻找这些疾病的原因。
为了实现这些目标，将对不明原因的 LD 患者进行临床、神经生理学、生物化学和遗传学分析。
在外部中心，患者会被诊断为没有已知的脑白质营养不良。
在临床中心，此类患者将接受一系列神经心理学、血液、尿液、脊髓液、放射学和周围组织病理学检查。
其中一些测试将成为标准电池的一部分，而其他测试将针对个别患者进行定制。
患者将被随访 3 年。
将对患者进行编码结构髓鞘蛋白基因突变的筛查。
对于一些所有测试均未获得有关其疾病病因学信息的患者，将考虑进行开放式脑活检。
脑活检组织将使用一种新的方法组合进行评估，包括对髓鞘蛋白和脂质进行详细的病理学、免疫组织化学和生化分析。
少突胶质细胞生物学和髓鞘基因在大脑中的表达也将在原位进行研究。
希望本研究将有助于阐明脑白质营养不良的疾病分类学，并显着提高我们对这些疾病发病机制的理解。
研究类型
观察性的
注册
400
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Tel Aviv、以色列
- Tel Aviv University
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Cedex
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Clermont-Ferrand、Cedex、法国、63001
- Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
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California
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San Francisco、California、美国、94143
- University of California, San Francisco
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District of Columbia
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Washington, D.C.、District of Columbia、美国
- Childrens National Medical Center
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Amsterdam、荷兰
- Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 参与该方案的候选人将是所有年龄段的患者，这些患者具有脑白质营养不良的临床和影像学症状，尽管之前进行了全面检查，但没有特定的病因。 先前的调查将排除以下情况：肾上腺脑白质营养不良、肾上腺髓质神经病、异染性脑白质营养不良、克拉伯病、卡纳万病、明确的氨基酸有机酸紊乱或系统性线粒体细胞病。
- 病因不明的脑白质营养不良患者的一级亲属（患者的父亲、母亲、兄弟姐妹或子女）
排除标准：
- 拒绝签署协议同意书。
- 无法前往美国国立卫生研究院临床中心的候选人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Aicardi J. The inherited leukodystrophies: a clinical overview. J Inherit Metab Dis. 1993;16(4):733-43. doi: 10.1007/BF00711905.
- Schiffmann R, Moller JR, Trapp BD, Shih HH, Farrer RG, Katz DA, Alger JR, Parker CC, Hauer PE, Kaneski CR, et al. Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination. Ann Neurol. 1994 Mar;35(3):331-40. doi: 10.1002/ana.410350314.
- Schiffmann R, Tedeschi G, Kinkel RP, Trapp BD, Frank JA, Kaneski CR, Brady RO, Barton NW, Nelson L, Yanovski JA. Leukodystrophy in patients with ovarian dysgenesis. Ann Neurol. 1997 May;41(5):654-61. doi: 10.1002/ana.410410515.
- McNeill N, Nasca A, Reyes A, Lemoine B, Cantarel B, Vanderver A, Schiffmann R, Ghezzi D. Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo. Neurol Genet. 2017 Jul 14;3(4):e162. doi: 10.1212/NXG.0000000000000162. eCollection 2017 Aug.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
1997年9月9日
初级完成
2022年12月7日
研究完成
2008年12月15日
研究注册日期
首次提交
1999年11月3日
首先提交符合 QC 标准的
1999年11月3日
首次发布 (估计)
1999年11月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年7月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年6月30日
最后验证
2008年12月15日
更多信息
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