Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Klasyfikacja i przyczyna leukodystrofii o nieznanej przyczynie

30 czerwca 2017 zaktualizowane przez: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Nozologia i etiologia leukodystrofii o nieznanej przyczynie

Leukodystrofia jest chorobą istoty białej mózgu. Istota biała to część mózgu odpowiedzialna za przewodzenie impulsów elektrycznych z jednego obszaru mózgu do drugiego. Komórki izolujące zwane mieliną pokrywają mózg i komórki nerwowe w istocie białej. Jeśli mielina zostanie uszkodzona, informacje elektryczne nie mogą być prawidłowo przesyłane.

Wielu pacjentów cierpiących na leukodystrofie nie pasuje do opisu żadnego ze zdefiniowanych typów leukodystrofii i dlatego uważa się, że mają leukodystrofię o nieznanej przyczynie.

Celem niniejszej pracy jest zdefiniowanie grup pacjentów z leukodystrofiami i poszukiwanie przyczyny tych zaburzeń. W tym celu naukowcy przeanalizują pacjentów z leukodystrofiami o nieznanych przyczynach. Pacjenci zostaną poddani badaniom i badaniom klinicznym, neurofizjologicznym, biochemicznym i genetycznym.

Naukowcy są przekonani, że badając tych pacjentów i ich zaburzenia, będą w stanie lepiej zrozumieć przyczyny niszczenia mieliny i ostatecznie doprowadzić do skutecznego leczenia tych zaburzeń.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Pacjenci z leukodystrofiami (LD) o nieznanej etiologii stanowią grupę heterogenną, ale stanowią drugą co do wielkości grupę genetycznych chorób istoty białej. Celem tego badania jest: (a) zdefiniowanie nowych jednorodnych grup pacjentów z LD oraz (b) praca nad znalezieniem przyczyny tych zaburzeń. Aby osiągnąć te cele, pacjenci z LD o nieznanej przyczynie zostaną poddani analizie klinicznej, neurofizjologicznej, biochemicznej i genetycznej. Pacjenci zostaliby zdiagnozowani jako nie mający znanych leukodystrofii w zewnętrznych ośrodkach. W Centrum Klinicznym tacy pacjenci zostaną poddani serii badań neuropsychologicznych, badań krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego, radiologicznych oraz histopatologicznych tkanek obwodowych. Niektóre z tych testów będą częścią standardowej baterii, podczas gdy inne będą dostosowane do indywidualnych pacjentów. Pacjenci będą obserwowani przez 3 lata. Pacjenci będą badani pod kątem mutacji w genach kodujących strukturalne białka mieliny. U niektórych pacjentów, u których wszystkie badania nie dały informacji na temat etiologii choroby, rozważona zostanie otwarta biopsja mózgu. Tkanka z biopsji mózgu zostanie oceniona przy użyciu nowatorskiej kombinacji podejść, w tym szczegółowej analizy patologicznej, immunohistochemicznej i biochemicznej białek mieliny i lipidów. Biologia oligodendrogleju i ekspresja genów mieliny w mózgu będą również badane in situ. Mamy nadzieję, że niniejsze badanie pomoże wyjaśnić nozologię leukodystrofii i znacząco poszerzy naszą wiedzę na temat patogenezy tych chorób.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Cedex
      • Clermont-Ferrand, Cedex, Francja, 63001
        • Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
  • Holandia
      • Amsterdam, Holandia
        • Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
  • Izrael
      • Tel Aviv, Izrael
        • Tel Aviv University
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone
        • Childrens National Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

    1. Kandydatami do udziału w protokole będą pacjenci w każdym wieku z klinicznymi i radiologicznymi objawami leukodystrofii, którzy pomimo wcześniejszego kompleksowego badania nie mają określonej etiologii. Poprzednie badanie wykluczyłoby: adrenoleukodystrofię, adrenomieloneuropatię, leukodystrofię metachromatyczną, chorobę Krabbego, chorobę Canavan, dobrze zdefiniowane zaburzenie kwasów organicznych aminokwasów lub ogólnoustrojową cytopatię mitochondrialną.
    2. Krewni pierwszego stopnia pacjentów z leukodystrofiami o nieznanej etiologii (ojciec, matka, rodzeństwo lub synowie i córki pacjentów)

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  1. Odmowa podpisania protokołu zgody.
  2. Kandydaci, którzy nie mają możliwości dojazdu do Centrum Klinicznego Narodowego Instytutu Zdrowia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

9 września 1997

Zakończenie podstawowe

7 grudnia 2022

Ukończenie studiów

15 grudnia 2008

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 listopada 1999

Pierwszy wysłany (Oszacować)

4 listopada 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 lipca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 czerwca 2017

Ostatnia weryfikacja

15 grudnia 2008

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 970170
  • 97-N-0170

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj