La classification et la cause des leucodystrophies de cause inconnue
30 juin 2017 mis à jour par: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
La nosologie et l'étiologie des leucodystrophies de cause inconnue
La leucodystrophie est une maladie de la substance blanche du cerveau. La substance blanche est la partie du cerveau responsable de la transmission des impulsions électriques d'une zone du cerveau à l'autre. Des cellules isolantes appelées myéline recouvrent le cerveau et les cellules nerveuses de la substance blanche. Si la myéline est endommagée, les informations électriques ne peuvent pas être transférées correctement.
De nombreux patients souffrant de leucodystrophies ne correspondent à la description d'aucun des types définis de leucodystrophies et sont donc considérés comme ayant une leucodystrophie de cause inconnue.
Le but de cette étude est de définir des groupes de patients atteints de leucodystrophies et de travailler à la recherche de la cause des troubles. Pour ce faire, les chercheurs analyseront des patients atteints de leucodystrophies de causes inconnues. Les patients subiront des examens et des tests cliniques, neurophysiologiques, biochimiques et génétiques.
Les chercheurs pensent qu'en étudiant ces patients et leurs troubles, ils seront en mesure de mieux comprendre les causes de la destruction de la myéline et, à terme, de proposer des traitements efficaces pour ces troubles.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Les patients atteints de leucodystrophies (LD) d'étiologie inconnue constituent un groupe hétérogène mais constituent le deuxième plus grand groupe de maladies génétiques de la substance blanche.
Le but de cette étude est de : (a) définir de nouveaux groupes homogènes de patients atteints de TA et (b) travailler à la recherche de la cause de ces troubles.
Afin d'atteindre ces objectifs, les patients atteints de ML de cause inconnue seront analysés cliniquement, neurophysiologiquement, biochimiquement et génétiquement.
Les patients auraient été diagnostiqués comme n'ayant aucune leucodystrophie connue dans des centres extérieurs.
Au centre clinique, ces patients subiront une série de tests neuropsychologiques, sanguins, urinaires, du liquide céphalo-rachidien, radiologiques et pathologiques des tissus périphériques.
Certains de ces tests feront partie d'une batterie standard tandis que d'autres seront adaptés à chaque patient.
Les patients seront suivis pendant 3 ans.
Les patients seront soumis à un dépistage des mutations dans les gènes codant pour les protéines structurales de la myéline.
Chez certains patients chez qui tous les tests n'ont donné aucune information concernant l'étiologie de leur maladie, une biopsie cérébrale ouverte sera envisagée.
Le tissu de biopsie cérébrale sera évalué à l'aide d'une nouvelle combinaison d'approches comprenant une analyse pathologique, immunohistochimique et biochimique détaillée des protéines et des lipides de la myéline.
La biologie oligodendrogliale et l'expression des gènes de la myéline dans le cerveau seront également étudiées in situ.
On espère que la présente étude aidera à clarifier la nosologie des leucodystrophies et à faire progresser de manière significative notre compréhension de la pathogenèse de ces maladies.
Type d'étude
Observationnel
Inscription
400
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Cedex
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Clermont-Ferrand, Cedex, France, 63001
- Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
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Tel Aviv, Israël
- Tel Aviv University
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Amsterdam, Pays-Bas
- Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
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California
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San Francisco, California, États-Unis, 94143
- University of California, San Francisco
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District of Columbia
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Washington, D.C., District of Columbia, États-Unis
- Childrens National Medical Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
CRITÈRE D'INTÉGRATION:
- Les candidats à la participation au protocole seront des patients de tous âges présentant des signes cliniques et radiographiques de leucodystrophie qui n'ont pas d'étiologie spécifique malgré un bilan complet préalable. L'investigation précédente aurait exclu les cas suivants : adrénoleucodystrophie, adrénomyéloneuropathie, leucodystrophie métachromatique, maladie de Krabbe, maladie de Canavan, un trouble bien défini des acides organiques des acides aminés ou une cytopathie mitochondriale systémique.
- Parents au premier degré de patients atteints de leucodystrophies d'étiologie inconnue (père, mère, frères et sœurs ou fils et filles des patients)
CRITÈRE D'EXCLUSION:
- Refus de signer le formulaire de consentement au protocole.
- Les candidats qui ne peuvent pas se rendre au National Institutes of Health Clinical Center.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Aicardi J. The inherited leukodystrophies: a clinical overview. J Inherit Metab Dis. 1993;16(4):733-43. doi: 10.1007/BF00711905.
- Schiffmann R, Moller JR, Trapp BD, Shih HH, Farrer RG, Katz DA, Alger JR, Parker CC, Hauer PE, Kaneski CR, et al. Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination. Ann Neurol. 1994 Mar;35(3):331-40. doi: 10.1002/ana.410350314.
- Schiffmann R, Tedeschi G, Kinkel RP, Trapp BD, Frank JA, Kaneski CR, Brady RO, Barton NW, Nelson L, Yanovski JA. Leukodystrophy in patients with ovarian dysgenesis. Ann Neurol. 1997 May;41(5):654-61. doi: 10.1002/ana.410410515.
- McNeill N, Nasca A, Reyes A, Lemoine B, Cantarel B, Vanderver A, Schiffmann R, Ghezzi D. Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo. Neurol Genet. 2017 Jul 14;3(4):e162. doi: 10.1212/NXG.0000000000000162. eCollection 2017 Aug.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
9 septembre 1997
Achèvement primaire
7 décembre 2022
Achèvement de l'étude
15 décembre 2008
Dates d'inscription aux études
Première soumission
3 novembre 1999
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 novembre 1999
Première publication (Estimation)
4 novembre 1999
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
2 juillet 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 juin 2017
Dernière vérification
15 décembre 2008
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 970170
- 97-N-0170
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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