Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tuntemattoman syyn leukodystrofioiden luokittelu ja syy

perjantai 30. kesäkuuta 2017 päivittänyt: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Tuntemattoman syyn leukodystrofioiden nosologia ja etiologia

Leukodystrofia on aivojen valkoisen aineen sairaus. Valkoinen aine on aivojen osa, joka vastaa sähköisten impulssien johtamisesta aivojen yhdeltä alueelta toiselle. Eristävät solut, joita kutsutaan myeliiniksi, peittävät aivot ja hermosolut valkoisessa aineessa. Jos myeliini vaurioituu, sähköistä tietoa ei voida siirtää kunnolla.

Monet leukodystrofioista kärsivät potilaat eivät sovi minkään määritellyn leukodystrofian kuvaukseen, ja siksi heillä katsotaan olevan tuntemattomasta syystä johtuva leukodystrofia.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määritellä leukodystrofiapotilaiden ryhmät ja pyrkiä löytämään häiriön syy. Tätä varten tutkijat analysoivat potilaita, joilla on tuntemattomista syistä johtuva leukodystrofia. Potilaille tehdään kliiniset, neurofysiologiset, biokemialliset ja geneettiset tutkimukset ja testit.

Tutkijat uskovat, että tutkimalla näitä potilaita ja heidän sairauksiaan he voivat ymmärtää paremmin myeliinin tuhoutumisen syitä ja lopulta johtaa tehokkaisiin hoitoihin näihin sairauksiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Potilaat, joilla on tuntemattoman etiologian leukodystrofia (LDs), ovat heterogeeninen ryhmä, mutta ne muodostavat toiseksi suurimman geneettisen valkoisen aineen sairauksien ryhmän. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on: (a) määritellä uudet homogeeniset potilasryhmät, joilla on LD:t ja (b) pyrkiä löytämään näiden häiriöiden syy. Näiden tavoitteiden saavuttamiseksi potilaita, joilla on tuntemattoman syyn LD:t, analysoidaan kliinisesti, neurofysiologisesti, biokemiallisesti ja geneettisesti. Potilailla ei olisi diagnosoitu ulkopuolisissa keskuksissa tunnettuja leukodystrofioita. Kliinisessä keskuksessa tällaisille potilaille tehdään sarja neuropsykologisia, veri-, virtsa-, selkäydinneste-, radiologisia ja ääreiskudosten patologisia kokeita. Jotkut näistä testeistä ovat osa vakioakkua, kun taas toiset räätälöidään yksittäisille potilaille. Potilaita seurataan 3 vuoden ajan. Potilaat seulotaan rakenteellisia myeliiniproteiineja koodaavien geenien mutaatioiden varalta. Joillakin potilailla, joiden kaikki testit eivät tuottaneet tietoa sairauden etiologiasta, harkitaan avointa aivobiopsiaa. Aivobiopsiakudosta arvioidaan käyttämällä uutta yhdistelmää lähestymistapoja, mukaan lukien myeliiniproteiinien ja lipidien yksityiskohtainen patologinen, immunohistokemiallinen ja biokemiallinen analyysi. Oligodendrogliaalista biologiaa ja myeliinigeenien ilmentymistä aivoissa tutkitaan myös in situ. Tämän tutkimuksen toivotaan auttavan selventämään leukodystrofioiden nosologiaa ja edistämään merkittävästi ymmärrystämme näiden sairauksien patogeneesistä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

400

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Amsterdam, Alankomaat
        • Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel
        • Tel Aviv University
  • Ranska
    • Cedex
      • Clermont-Ferrand, Cedex, Ranska, 63001
        • Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
  • Yhdysvallat
    • California
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Yhdysvallat
        • Childrens National Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

    1. Protokollaan voivat osallistua kaikenikäiset potilaat, joilla on kliinisiä ja radiologisia leukodystrofian merkkejä ja joilla ei ole erityistä etiologiaa aiemmasta kattavasta tutkimuksesta huolimatta. Edellisessä tutkimuksessa olisi suljettu pois seuraavat: adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, metakromaattinen leukodystrofia, Krabben tauti, Canavanin tauti, hyvin määritelty aminohappoorgaaninen happohäiriö tai systeeminen mitokondriaalinen sytopatia.
    2. Tuntemattoman etiologian leukodystrofiapotilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset (potilaiden isä, äiti, sisarukset tai pojat ja tyttäret)

POISTAMISKRITEERIT:

  1. Kieltäytyminen allekirjoittamasta pöytäkirjan suostumuslomaketta.
  2. Ehdokkaat, jotka eivät voi matkustaa National Institutes of Health Clinical Centeriin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 9. syyskuuta 1997

Ensisijainen valmistuminen

Keskiviikko 7. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen

Maanantai 15. joulukuuta 2008

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 4. marraskuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Sunnuntai 2. heinäkuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. kesäkuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 15. joulukuuta 2008

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 970170
  • 97-N-0170

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa