Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klassificeringen och orsaken till leukodystrofier av okänd orsak

30 juni 2017 uppdaterad av: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Nosologi och etiologi för leukodystrofier av okänd orsak

Leukodystrofi är en sjukdom i hjärnans vita substans. Vit materia är den del av hjärnan som ansvarar för att leda elektriska impulser från ett område av hjärnan till det andra. Isolerande celler som kallas myelin täcker hjärnan och nervcellerna i den vita substansen. Om myelin skadas kan elektrisk information inte överföras korrekt.

Många patienter som lider av leukodystrofi passar inte in i beskrivningen av någon av de definierade typerna av leukodystrofi och anses därför ha en leukodystrofi av okänd orsak.

Syftet med denna studie är att definiera grupper av patienter med leukodystrofi och att arbeta för att hitta orsaken till störningarna. För att göra detta kommer forskare att analysera patienter med leukodystrofi av okänd orsak. Patienterna kommer att genomgå kliniska, neurofysiologiska, biokemiska och genetiska undersökningar och tester.

Forskare tror att genom att studera dessa patienter och deras sjukdomar kommer de att bättre kunna förstå orsakerna till myelinförstöring, och så småningom leda till effektiva behandlingar för dessa sjukdomar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Patienter med leukodystrofi (LD) av okänd etiologi är en heterogen grupp men utgör den näst största gruppen av genetiska vita substanssjukdomar. Syftet med denna studie är att: (a) definiera nya homogena grupper av patienter med LD och (b) arbeta för att hitta orsaken till dessa störningar. För att uppnå dessa mål kommer patienter med LD av okänd orsak att analyseras kliniskt, neurofysiologiskt, biokemiskt och genetiskt. Patienter skulle ha fått diagnosen att de inte hade några kända leukodystrofier vid utomstående centra. På Clinical Center kommer sådana patienter att genomgå en serie neuropsykologiska tester, blod, urin, ryggmärgsvätska, radiologiska och perifera vävnadspatologiska tester. Vissa av dessa tester kommer att ingå i ett standardbatteri medan andra kommer att skräddarsys för individuella patienter. Patienterna kommer att följas i 3 år. Patienterna kommer att screenas för mutationer i gener som kodar för strukturella myelinproteiner. Hos vissa patienter där alla tester inte gav någon information om etiologin för deras sjukdom, kommer öppen hjärnbiopsi att övervägas. Hjärnbiopsivävnad kommer att utvärderas med hjälp av en ny kombination av metoder inklusive detaljerad patologisk, immunhistokemisk och biokemisk analys av myelinproteiner och lipider. Oligodendroglial biologi och expression av myelingen i hjärnan kommer också att undersökas in situ. Förhoppningen är att denna studie kommer att hjälpa till att klargöra nosologin för leukodystrofierna och avsevärt främja vår förståelse av patogenesen av dessa sjukdomar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning

400

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
    • Cedex
      • Clermont-Ferrand, Cedex, Frankrike, 63001
        • Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
  • Förenta staterna
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Förenta staterna
        • Childrens National Medical Center
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel
        • Tel Aviv University
  • Nederländerna
      • Amsterdam, Nederländerna
        • Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

    1. Kandidater för deltagande i protokollet kommer att vara patienter i alla åldrar med kliniska och radiografiska tecken på leukodystrofi som inte har en specifik etiologi trots en tidigare omfattande genomgång. Den föregående undersökningen skulle ha uteslutit följande: adrenoleukodystrofi, adrenomyeloneuropati, metakromatisk leukodystrofi, Krabbes sjukdom, Canavans sjukdom, en väldefinierad aminosyrasjukdom med organisk syra eller en systemisk mitokondriell cytopati.
    2. Första gradens släktingar till patienter med leukodystrofi av okänd etiologi (far, mor, syskon eller söner och döttrar till patienterna)

EXKLUSIONS KRITERIER:

  1. Vägran att underteckna protokollets samtyckesformulär.
  2. Kandidater som inte kan resa till National Institutes of Health Clinical Center.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

9 september 1997

Primärt slutförande

7 december 2022

Avslutad studie

15 december 2008

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 november 1999

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 november 1999

Första postat (Uppskatta)

4 november 1999

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 juli 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 juni 2017

Senast verifierad

15 december 2008

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 970170
  • 97-N-0170

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera