Die Klassifizierung und Ursache von Leukodystrophien unbekannter Ursache
30. Juni 2017 aktualisiert von: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Die Nosologie und Ätiologie von Leukodystrophien unbekannter Ursache
Leukodystrophie ist eine Erkrankung der weißen Substanz des Gehirns. Weiße Substanz ist der Teil des Gehirns, der dafür verantwortlich ist, elektrische Impulse von einem Bereich des Gehirns zum anderen zu leiten. Isolierende Zellen namens Myelin bedecken die Gehirn- und Nervenzellen in der weißen Substanz. Wenn Myelin beschädigt wird, können elektrische Informationen nicht richtig übertragen werden.
Viele Patienten, die an Leukodystrophien leiden, passen nicht in die Beschreibung einer der definierten Arten von Leukodystrophien und werden daher als Leukodystrophie unbekannter Ursache angesehen.
Ziel dieser Studie ist es, Gruppen von Patienten mit Leukodystrophien zu definieren und auf die Suche nach der Ursache der Erkrankungen hinzuarbeiten. Dazu werden die Forscher Patienten mit Leukodystrophien unbekannter Ursache analysieren. Die Patienten werden klinischen, neurophysiologischen, biochemischen und genetischen Untersuchungen und Tests unterzogen.
Die Forscher glauben, dass sie durch die Untersuchung dieser Patienten und ihrer Erkrankungen in der Lage sein werden, die Ursachen der Myelinzerstörung besser zu verstehen und schließlich zu wirksamen Behandlungen für diese Erkrankungen führen werden.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Patienten mit Leukodystrophien (LDs) unbekannter Ätiologie sind eine heterogene Gruppe, bilden jedoch die zweitgrößte Gruppe genetischer Erkrankungen der weißen Substanz.
Der Zweck dieser Studie ist: (a) neue homogene Gruppen von Patienten mit LDs zu definieren und (b) darauf hinzuarbeiten, die Ursache dieser Störungen zu finden.
Um diese Ziele zu erreichen, werden Patienten mit LD unbekannter Ursache klinisch, neurophysiologisch, biochemisch und genetisch analysiert.
Bei Patienten wäre in externen Zentren diagnostiziert worden, dass sie keine bekannte Leukodystrophie haben.
Im Klinikzentrum werden diese Patienten einer Reihe von neuropsychologischen, Blut-, Urin-, Rückenmarksflüssigkeits-, radiologischen und pathologischen Tests des peripheren Gewebes unterzogen.
Einige dieser Tests werden Teil einer Standardbatterie sein, während andere auf einzelne Patienten zugeschnitten werden.
Die Patienten werden 3 Jahre lang beobachtet.
Die Patienten werden auf Mutationen in Genen untersucht, die für strukturelle Myelinproteine kodieren.
Bei einigen Patienten, bei denen alle Tests keine Informationen über die Ätiologie ihrer Erkrankung ergaben, wird eine offene Hirnbiopsie in Betracht gezogen.
Hirnbiopsiegewebe wird mit einer neuartigen Kombination von Ansätzen bewertet, einschließlich detaillierter pathologischer, immunhistochemischer und biochemischer Analysen von Myelinproteinen und -lipiden.
Die Biologie der Oligodendroglia und die Expression von Myelin-Genen im Gehirn werden ebenfalls in situ untersucht.
Wir hoffen, dass die vorliegende Studie dazu beitragen wird, die Nosologie der Leukodystrophien zu klären und unser Verständnis der Pathogenese dieser Krankheiten erheblich voranzubringen.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung
400
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Cedex
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Clermont-Ferrand, Cedex, Frankreich, 63001
- Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
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Tel Aviv, Israel
- Tel Aviv University
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Amsterdam, Niederlande
- Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
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California
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San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
- University of California, San Francisco
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District of Columbia
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Washington, D.C., District of Columbia, Vereinigte Staaten
- Childrens National Medical Center
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Kandidaten für die Teilnahme am Protokoll sind Patienten jeden Alters mit klinischen und röntgenologischen Anzeichen einer Leukodystrophie, die trotz vorheriger umfassender Abklärung keine spezifische Ätiologie haben. Die vorangegangene Untersuchung hätte Folgendes ausgeschlossen: Adrenoleukodystrophie, Adrenomyeloneuropathie, metachromatische Leukodystrophie, Krabbe-Krankheit, Canavan-Krankheit, eine gut definierte Störung organischer Aminosäuren oder eine systemische mitochondriale Zytopathie.
- Verwandte ersten Grades von Patienten mit Leukodystrophien unbekannter Ätiologie (Vater, Mutter, Geschwister oder Söhne und Töchter der Patienten)
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Weigerung, das Protokoll-Einwilligungsformular zu unterzeichnen.
- Kandidaten, die nicht zum National Institutes of Health Clinical Center reisen können.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Aicardi J. The inherited leukodystrophies: a clinical overview. J Inherit Metab Dis. 1993;16(4):733-43. doi: 10.1007/BF00711905.
- Schiffmann R, Moller JR, Trapp BD, Shih HH, Farrer RG, Katz DA, Alger JR, Parker CC, Hauer PE, Kaneski CR, et al. Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination. Ann Neurol. 1994 Mar;35(3):331-40. doi: 10.1002/ana.410350314.
- Schiffmann R, Tedeschi G, Kinkel RP, Trapp BD, Frank JA, Kaneski CR, Brady RO, Barton NW, Nelson L, Yanovski JA. Leukodystrophy in patients with ovarian dysgenesis. Ann Neurol. 1997 May;41(5):654-61. doi: 10.1002/ana.410410515.
- McNeill N, Nasca A, Reyes A, Lemoine B, Cantarel B, Vanderver A, Schiffmann R, Ghezzi D. Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo. Neurol Genet. 2017 Jul 14;3(4):e162. doi: 10.1212/NXG.0000000000000162. eCollection 2017 Aug.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
9. September 1997
Primärer Abschluss
7. Dezember 2022
Studienabschluss
15. Dezember 2008
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
3. November 1999
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
3. November 1999
Zuerst gepostet (Schätzen)
4. November 1999
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
2. Juli 2017
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
30. Juni 2017
Zuletzt verifiziert
15. Dezember 2008
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 970170
- 97-N-0170
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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