Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Классификация и причина лейкодистрофий неизвестной этиологии

30 июня 2017 г. обновлено: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Нозология и этиология лейкодистрофий неизвестной этиологии

Лейкодистрофия – заболевание белого вещества головного мозга. Белое вещество — это часть мозга, отвечающая за проведение электрических импульсов от одной области мозга к другой. Изолирующие клетки, называемые миелином, покрывают мозг и нервные клетки в белом веществе. Если миелин поврежден, электрическая информация не может быть передана должным образом.

Многие пациенты, страдающие лейкодистрофиями, не подходят под описание ни одного из определенных типов лейкодистрофий, и поэтому считается, что у них лейкодистрофия неизвестной причины.

Целью данного исследования является определение групп пациентов с лейкодистрофиями и поиск причины расстройств. Для этого исследователи проанализируют пациентов с лейкодистрофиями неизвестных причин. Пациенты будут проходить клинические, нейрофизиологические, биохимические и генетические исследования и тесты.

Исследователи считают, что, изучая этих пациентов и их расстройства, они смогут лучше понять причины разрушения миелина и в конечном итоге приведут к эффективному лечению этих расстройств.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Пациенты с лейкодистрофиями (ЛД) неизвестной этиологии представляют собой гетерогенную группу, но составляют вторую по величине группу генетических заболеваний белого вещества. Цель этого исследования состоит в том, чтобы: (а) определить новые однородные группы пациентов с ЛД и (б) работать над поиском причины этих расстройств. Для достижения этих целей пациенты с ЛД неизвестной этиологии будут подвергаться клиническому, нейрофизиологическому, биохимическому и генетическому анализу. Пациенты были бы диагностированы как не имеющие известных лейкодистрофий во внешних центрах. В Клиническом центре таким пациентам будет проведен ряд нейропсихологических исследований, анализов крови, мочи, спинномозговой жидкости, рентгенологических исследований и патологических исследований периферических тканей. Некоторые из этих тестов будут частью стандартной батареи, в то время как другие будут адаптированы для отдельных пациентов. Пациенты будут наблюдаться в течение 3 лет. Пациентов будут проверять на наличие мутаций в генах, кодирующих структурные белки миелина. У некоторых пациентов, у которых все тесты не дали информации об этиологии их заболевания, будет рассмотрена возможность открытой биопсии головного мозга. Ткань биопсии головного мозга будет оцениваться с использованием новой комбинации подходов, включая подробный патологический, иммуногистохимический и биохимический анализ миелиновых белков и липидов. Биология олигодендроглии и экспрессия генов миелина в головном мозге также будут исследованы in situ. Есть надежда, что настоящее исследование поможет уточнить нозологию лейкодистрофий и значительно продвинет наши представления о патогенезе этих заболеваний.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация

400

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Израиль
      • Tel Aviv, Израиль
        • Tel Aviv University
  • Нидерланды
      • Amsterdam, Нидерланды
        • Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
  • Соединенные Штаты
    • California
      • San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Соединенные Штаты
        • Childrens National Medical Center
  • Франция
    • Cedex
      • Clermont-Ferrand, Cedex, Франция, 63001
        • Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

    1. Кандидатами на участие в протоколе будут пациенты всех возрастов с клиническими и рентгенологическими признаками лейкодистрофии, не имеющие специфической этиологии, несмотря на предшествующее комплексное обследование. Предыдущее исследование исключило бы следующее: адренолейкодистрофию, адреномиелоневропатию, метахроматическую лейкодистрофию, болезнь Краббе, болезнь Канавана, четко определенное нарушение аминокислот и органических кислот или системную митохондриальную цитопатию.
    2. Родственники первой линии больных лейкодистрофиями неизвестной этиологии (отец, мать, братья и сестры или сыновья и дочери больных)

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

  1. Отказ от подписания протокола согласия.
  2. Кандидаты, которые не могут приехать в Клинический центр Национального института здравоохранения.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

9 сентября 1997 г.

Первичное завершение

7 декабря 2022 г.

Завершение исследования

15 декабря 2008 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 ноября 1999 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 ноября 1999 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

4 ноября 1999 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 июля 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 июня 2017 г.

Последняя проверка

15 декабря 2008 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 970170
  • 97-N-0170

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться