Clasificación y causa de las leucodistrofias de causa desconocida
30 de junio de 2017 actualizado por: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Nosología y etiología de las leucodistrofias de causa desconocida
La leucodistrofia es una enfermedad de la sustancia blanca del cerebro. La materia blanca es la porción del cerebro responsable de conducir los impulsos eléctricos de un área del cerebro a la otra. Células aislantes llamadas mielina cubren el cerebro y las células nerviosas en la materia blanca. Si la mielina se daña, la información eléctrica no se puede transferir correctamente.
Muchos pacientes que padecen leucodistrofias no se ajustan a la descripción de ninguno de los tipos definidos de leucodistrofias y, por lo tanto, se considera que tienen una leucodistrofia de causa desconocida.
El propósito de este estudio es definir grupos de pacientes con leucodistrofias y trabajar para encontrar la causa de los trastornos. Para ello, los investigadores analizarán pacientes con leucodistrofias de causas desconocidas. Los pacientes se someterán a exámenes y pruebas clínicas, neurofisiológicas, bioquímicas y genéticas.
Los investigadores creen que al estudiar a estos pacientes y sus trastornos podrán comprender mejor las causas de la destrucción de la mielina y, finalmente, conducir a tratamientos efectivos para estos trastornos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Los pacientes con leucodistrofias (LD) de etiología desconocida son un grupo heterogéneo pero constituyen el segundo grupo más grande de enfermedades genéticas de la sustancia blanca.
El propósito de este estudio es: (a) definir nuevos grupos homogéneos de pacientes con DA y (b) trabajar para encontrar la causa de estos trastornos.
Para lograr estos objetivos, los pacientes con DA de causa desconocida serán analizados clínica, neurofisiológica, bioquímica y genéticamente.
Los pacientes habrían sido diagnosticados sin leucodistrofias conocidas en centros externos.
En el Centro Clínico, dichos pacientes serán sometidos a una serie de exámenes neuropsicológicos, de sangre, de orina, de líquido cefalorraquídeo, radiológicos y patológicos de tejidos periféricos.
Algunas de estas pruebas formarán parte de una batería estándar, mientras que otras se adaptarán a pacientes individuales.
Los pacientes serán seguidos durante 3 años.
Los pacientes serán examinados para detectar mutaciones en los genes que codifican las proteínas estructurales de la mielina.
En algunos pacientes en los que todas las pruebas no arrojaron información sobre la etiología de su enfermedad, se considerará una biopsia cerebral abierta.
El tejido de la biopsia cerebral se evaluará utilizando una combinación novedosa de enfoques que incluyen análisis patológicos, inmunohistoquímicos y bioquímicos detallados de proteínas y lípidos de mielina.
La biología oligodendroglial y la expresión de genes de mielina en el cerebro también se investigarán in situ.
Se espera que el presente estudio ayude a aclarar la nosología de las leucodistrofias y avance significativamente en nuestra comprensión de la patogenia de estas enfermedades.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción
400
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- University of California, San Francisco
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District of Columbia
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Washington, D.C., District of Columbia, Estados Unidos
- Childrens National Medical Center
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Cedex
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Clermont-Ferrand, Cedex, Francia, 63001
- Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
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Tel Aviv, Israel
- Tel Aviv University
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Amsterdam, Países Bajos
- Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Los candidatos a participar en el protocolo serán pacientes de todas las edades con signos clínicos y radiográficos de leucodistrofia que no tengan una etiología específica a pesar de un estudio exhaustivo previo. La investigación anterior habría excluido lo siguiente: adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatía, leucodistrofia metacromática, enfermedad de Krabbe, enfermedad de Canavan, un trastorno bien definido de aminoácidos y ácidos orgánicos o una citopatía mitocondrial sistémica.
- Familiares de primer grado de pacientes con leucodistrofias de etiología desconocida (padre, madre, hermanos o hijos e hijas de los pacientes)
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Negativa a firmar el formulario de consentimiento del protocolo.
- Candidatos que no pueden viajar al Centro Clínico de los Institutos Nacionales de Salud.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Aicardi J. The inherited leukodystrophies: a clinical overview. J Inherit Metab Dis. 1993;16(4):733-43. doi: 10.1007/BF00711905.
- Schiffmann R, Moller JR, Trapp BD, Shih HH, Farrer RG, Katz DA, Alger JR, Parker CC, Hauer PE, Kaneski CR, et al. Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination. Ann Neurol. 1994 Mar;35(3):331-40. doi: 10.1002/ana.410350314.
- Schiffmann R, Tedeschi G, Kinkel RP, Trapp BD, Frank JA, Kaneski CR, Brady RO, Barton NW, Nelson L, Yanovski JA. Leukodystrophy in patients with ovarian dysgenesis. Ann Neurol. 1997 May;41(5):654-61. doi: 10.1002/ana.410410515.
- McNeill N, Nasca A, Reyes A, Lemoine B, Cantarel B, Vanderver A, Schiffmann R, Ghezzi D. Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo. Neurol Genet. 2017 Jul 14;3(4):e162. doi: 10.1212/NXG.0000000000000162. eCollection 2017 Aug.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
9 de septiembre de 1997
Finalización primaria
7 de diciembre de 2022
Finalización del estudio
15 de diciembre de 2008
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de noviembre de 1999
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de noviembre de 1999
Publicado por primera vez (Estimar)
4 de noviembre de 1999
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
2 de julio de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de junio de 2017
Última verificación
15 de diciembre de 2008
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 970170
- 97-N-0170
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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