La classificazione e la causa delle leucodistrofie di causa sconosciuta
30 giugno 2017 aggiornato da: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
La nosologia e l'eziologia delle leucodistrofie di causa sconosciuta
La leucodistrofia è una malattia della sostanza bianca del cervello. La materia bianca è la parte del cervello responsabile della conduzione degli impulsi elettrici da un'area all'altra del cervello. Le cellule isolanti chiamate mielina coprono il cervello e le cellule nervose nella sostanza bianca. Se la mielina viene danneggiata, le informazioni elettriche non possono essere trasferite correttamente.
Molti pazienti affetti da leucodistrofie non corrispondono alla descrizione di nessuno dei tipi definiti di leucodistrofie e sono quindi considerati affetti da leucodistrofia di causa sconosciuta.
Lo scopo di questo studio è definire gruppi di pazienti con leucodistrofie e lavorare per trovare la causa dei disturbi. Per fare questo, i ricercatori analizzeranno i pazienti con leucodistrofie di cause sconosciute. I pazienti saranno sottoposti a esami e test clinici, neurofisiologici, biochimici e genetici.
I ricercatori ritengono che studiando questi pazienti e i loro disturbi saranno in grado di comprendere meglio le cause della distruzione della mielina e, infine, portare a trattamenti efficaci per questi disturbi.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
I pazienti con leucodistrofie (LD) di eziologia sconosciuta sono un gruppo eterogeneo ma costituiscono il secondo gruppo più numeroso di malattie genetiche della sostanza bianca.
Lo scopo di questo studio è di: (a) definire nuovi gruppi omogenei di pazienti con LD e (b) lavorare per trovare la causa di questi disturbi.
Per raggiungere questi obiettivi, i pazienti con DSA di causa sconosciuta saranno analizzati clinicamente, neurofisiologicamente, biochimicamente e geneticamente.
Ai pazienti sarebbe stata diagnosticata la leucodistrofia non nota nei centri esterni.
Presso il Centro Clinico, tali pazienti saranno sottoposti a una serie di esami neuropsicologici, del sangue, delle urine, del liquido spinale, radiologici e patologici dei tessuti periferici.
Alcuni di questi test faranno parte di una batteria standard mentre altri saranno adattati ai singoli pazienti.
I pazienti saranno seguiti per 3 anni.
I pazienti saranno sottoposti a screening per le mutazioni nei geni che codificano per le proteine strutturali della mielina.
In alcuni pazienti in cui tutti i test non hanno fornito informazioni sull'eziologia della loro malattia, verrà presa in considerazione la biopsia cerebrale aperta.
Il tessuto della biopsia cerebrale sarà valutato utilizzando una nuova combinazione di approcci tra cui un'analisi patologica, immunoistochimica e biochimica dettagliata delle proteine e dei lipidi della mielina.
Verranno anche studiate in situ la biologia oligodendrogliale e l'espressione dei geni della mielina nel cervello.
Si spera che il presente studio aiuti a chiarire la nosologia delle leucodistrofie e a far progredire in modo significativo la nostra comprensione della patogenesi di queste malattie.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione
400
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Cedex
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Clermont-Ferrand, Cedex, Francia, 63001
- Institut National de la Sante' et de la Recherche Medicale
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Tel Aviv, Israele
- Tel Aviv University
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Amsterdam, Olanda
- Academiseh Ziuekenhuis Vrije Universiteit
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California
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San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
- University of California, San Francisco
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District of Columbia
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Washington, D.C., District of Columbia, Stati Uniti
- Childrens National Medical Center
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
CRITERIO DI INCLUSIONE:
- I candidati per la partecipazione al protocollo saranno pazienti di tutte le età con segni clinici e radiografici di leucodistrofia che non hanno un'eziologia specifica nonostante un precedente esame completo. L'indagine precedente avrebbe escluso quanto segue: adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia, leucodistrofia metacromatica, malattia di Krabbe, malattia di Canavan, un disturbo ben definito degli acidi organici degli aminoacidi o una citopatia mitocondriale sistemica.
- Parenti di primo grado di pazienti con leucodistrofie ad eziologia sconosciuta (padre, madre, fratelli o figli dei pazienti)
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Rifiuto di firmare il modulo di consenso al protocollo.
- Candidati che non sono in grado di recarsi al National Institutes of Health Clinical Center.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Aicardi J. The inherited leukodystrophies: a clinical overview. J Inherit Metab Dis. 1993;16(4):733-43. doi: 10.1007/BF00711905.
- Schiffmann R, Moller JR, Trapp BD, Shih HH, Farrer RG, Katz DA, Alger JR, Parker CC, Hauer PE, Kaneski CR, et al. Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination. Ann Neurol. 1994 Mar;35(3):331-40. doi: 10.1002/ana.410350314.
- Schiffmann R, Tedeschi G, Kinkel RP, Trapp BD, Frank JA, Kaneski CR, Brady RO, Barton NW, Nelson L, Yanovski JA. Leukodystrophy in patients with ovarian dysgenesis. Ann Neurol. 1997 May;41(5):654-61. doi: 10.1002/ana.410410515.
- McNeill N, Nasca A, Reyes A, Lemoine B, Cantarel B, Vanderver A, Schiffmann R, Ghezzi D. Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo. Neurol Genet. 2017 Jul 14;3(4):e162. doi: 10.1212/NXG.0000000000000162. eCollection 2017 Aug.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
9 settembre 1997
Completamento primario
7 dicembre 2022
Completamento dello studio
15 dicembre 2008
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
3 novembre 1999
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
3 novembre 1999
Primo Inserito (Stima)
4 novembre 1999
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
2 luglio 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
30 giugno 2017
Ultimo verificato
15 dicembre 2008
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 970170
- 97-N-0170
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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