I型ゴーシェ病患者における自家移植のための末梢血幹細胞へのヒトグルコセレブロシダーゼ遺伝子のレトロウイルス媒介導入に関する第I相研究

プロトコルのエントリ基準:

--疾患の特徴-- 酵素によって証明された I 型ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ (GC) 活性が正常な GC 変異の 30% 未満であることが確認されている 治療開始前に疾患の重大な兆候と症状がある 12 か月の治療後に次の少なくとも 1 つが見られる:通常サイズの少なくとも 2 倍 脾臓 通常サイズの少なくとも 5 倍 血小板数が 150,000/mm3 を超える 痛み、骨折、または梗塞を伴う臨床的骨疾患 複数の骨髄病変部位 アンジオテンシン変換酵素が通常の少なくとも 1.5​​ 倍 GC 抗体なし治療に対する以下の反応: ヘモグロビン 2 g/dL の増加 血小板数の 50% の増加 脾臓または肝臓のサイズの少なくとも 25% の減少 骨の MRI または X 線の改善 非酒石酸阻害性酸性ホスファターゼの 50% の減少 アンジオテンシン変換酵素50%減少、または以前に未治療で即時酵素療法を行っても救命にはならない 以下の基準のうち少なくとも2つを満たしている: 身体検査およびMRIにより、脾臓が正常サイズの少なくとも5倍、または肝臓が正常サイズの少なくとも2倍である ヘモグロビンが11g未満/dL 血小板数が 90,000/mm3 未満 X 線での変性変化により骨の痛みがなくなる 複数の部位に骨髄浸潤があり、骨変化の証拠がある 棍棒による肺の損傷および PaO2 が 70 mmHg 未満 生検により肝硬変および肝実質酵素の上昇が証明された 出血食道静脈瘤 --以前の治療/同時治療-- 以前の治験治療から少なくとも 3 か月 同時酵素補充療法は研究により漸減される可能性がある --患者の特徴-- HIV 陰性 悪性疾患なし 卵またはマウス製品に対する既知の感受性なし 妊娠していないか、または看護 妊孕性患者は効果的な避妊法を使用しなければなりません