Estudio de fase I de la transferencia mediada por retrovirus del gen de la glucocerebrosidasa humana en células madre de sangre periférica para trasplante autólogo en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I

CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:

--Características de la enfermedad-- Enfermedad de Gaucher tipo I comprobada mediante enzimas Actividad de la glucocerebrosidasa (GC) inferior al 30 % de la mutación normal de GC identificada Signos y síntomas significativos de la enfermedad antes del inicio del tratamiento Al menos 1 de los siguientes después de 12 meses de tratamiento: Hígado en al menos 2 veces el tamaño normal Bazo al menos 5 veces el tamaño normal Recuento de plaquetas superior a 150.000/mm3 Enfermedad ósea clínica con dolor, fracturas o infartos Múltiples sitios de afectación de la médula Enzima convertidora de angiotensina al menos 1,5 veces lo normal Sin anticuerpos GC Al menos 3 de las siguientes respuestas a la terapia: Aumento de la hemoglobina de 2 g/dL Aumento del recuento de plaquetas del 50 % Disminución del tamaño del bazo o del hígado al menos un 25 % Mejoría en la resonancia magnética o radiografía de los huesos Disminución de la fosfatasa ácida inhibible no tartrato del 50 % Enzima convertidora de angiotensina disminución del 50% O La terapia enzimática inmediata y sin tratamiento previo no salvaría la vida Cumple al menos 2 de los siguientes criterios: Bazo al menos 5 veces el tamaño normal o hígado al menos 2 veces el tamaño normal según el examen físico y la resonancia magnética Hemoglobina menos de 11 g /dL Recuento de plaquetas inferior a 90.000/mm3 Dolor óseo incapacitante con cambios degenerativos en la radiografía Múltiples sitios de infiltración de la médula ósea y evidencia de cambios óseos Compromiso pulmonar con palpitaciones y PaO2 inferior a 70 mm Hg Cirrosis comprobada por biopsia y enzimas parenquimatosas hepáticas elevadas Sangrado várices esofágicas --Terapia previa/concurrente-- Al menos 3 meses desde cualquier terapia de investigación previa La terapia de reemplazo de enzimas concurrente puede reducirse gradualmente en el estudio --Características del paciente-- VIH negativo Sin enfermedad maligna Sin sensibilidad conocida al huevo o productos murinos No embarazada o enfermería Las pacientes fértiles deben utilizar métodos anticonceptivos eficaces