Estudo de Fase I da Transferência Mediada por Retrovírus do Gene da Glucocerebrosidase Humana para Células Tronco do Sangue Periférico para Transplante Autólogo em Pacientes com Doença de Gaucher Tipo I

CRITÉRIOS DE ENTRADA NO PROTOCOLO:

--Características da doença-- Enzima comprovada tipo I Doença de Gaucher Atividade da glicocerebrosidase (GC) inferior a 30% da mutação GC normal identificada Sinais e sintomas significativos da doença antes do início da terapia Pelo menos 1 dos seguintes após 12 meses de terapia: Fígado em pelo menos 2 vezes o tamanho normal Baço pelo menos 5 vezes o tamanho normal Contagem de plaquetas maior que 150.000/mm3 Doença óssea clínica com dor, fraturas ou infartos Múltiplos locais de envolvimento da medula Enzima conversora de angiotensina pelo menos 1,5 vezes o normal Nenhum anticorpo GC Pelo menos 3 de as seguintes respostas à terapia: Aumento da hemoglobina de 2 g/dL Aumento da contagem de plaquetas de 50% Baço ou tamanho do fígado diminuição de pelo menos 25% Melhora na ressonância magnética ou raio-x dos ossos Redução da fosfatase ácida inibida pelo não tartarato de 50% Enzima conversora de angiotensina diminuição de 50% OU terapia enzimática imediata e não tratada anteriormente não salvaria vidas Atende a pelo menos 2 dos seguintes critérios: Baço pelo menos 5 vezes o tamanho normal ou fígado pelo menos 2 vezes o tamanho normal por exame físico e ressonância magnética Hemoglobina inferior a 11 g /dL Contagem de plaquetas inferior a 90.000/mm3 Dor óssea incapacitante com alterações degenerativas na radiografia Múltiplos locais de infiltração da medula óssea e evidência de alterações ósseas Comprometimento pulmonar com baqueteamento digital e PaO2 inferior a 70 mm Hg Cirrose comprovada por biópsia e enzimas hepáticas elevadas Sangramento varizes esofágicas --Terapia anterior/concomitante-- Pelo menos 3 meses desde qualquer terapia investigativa anterior A terapia de reposição enzimática concomitante pode ser reduzida no estudo --Características do paciente-- HIV negativo Sem doença maligna Sem sensibilidade conhecida a ovos ou produtos murinos Não está grávida ou enfermagem Pacientes férteis devem usar métodos contraceptivos eficazes